Клінічні та генетичні аспекти діагностики синдрому Лінча

• Дата: 2012
• Автори: Лозинська, М.Р., Лозинський, Ю.С.
• Формат: Стаття
• Мова: Ukrainian
• Опубліковано: Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького 2012
• Назва видання: Онкологія
• Теми: Оригинальные исследования
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/101941
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Клінічні та генетичні аспекти діагностики синдрому Лінча / М.Р. Лозинська, Ю.С. Лозинський // Онкологія. — 2012. — Т. 14, № 1. — С. 50-54. — Бібліогр.: 20 назв. — укр.

Проведено генеалогічний аналіз сімей 170 пацієнтів із колоректаль- ним раком (КРР). 52 (30,1%) мали спадкову форму КРР; із них у 40 осіб встановлено відповідність Амстердамським критеріям (1–3) та деяким критеріям рекомендацій ICG HNPCC Bethesda щодо діагностики синдрому Лінча (СЛ). У пробандів із підозрою на CЛ виявлено підвищену схильність до утворення первинно-множинних злоякісних пухлин, а також достовірно менший вік маніфестації КРР (< 50 років). Відповідність 3 Амстердамським критеріям діагностики (АКД) спостерігали у 4 (2,4%) сім’ях, 2 АКД — у 14 (8,2%), 1 АКД — у 22 (12,9%). Найбільша кількість хворих зі злоякісними новоутвореннями в межах однієї сім’ї в 3 поколіннях становила 12, з яких у 8 був КРР. Серед родичів пробандів із СЛ поряд із КРР найчастіше спостерігали інші новоутворення шлунково-кишкового тракту. Співвідношення сімей із CЛ I і II було 1:1. Відповідність результатів клініко-генеалогічного обстеження АКД та критеріям Bethesda повинно бути основою для поглибленої генетичної діагностики пацієнтів, виявлення групи ризику та створення бази даних сімей із СЛ. Ключові слова: колоректальний рак, синдром Лінча, первинно- множинні злоякісні пухлини, генеалогічний аналіз, родовід.