45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report
A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X a...
Збережено в:
| Дата: | 2012 |
|---|---|
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | English |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2012
|
| Назва видання: | Цитология и генетика |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/126478 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | 45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report / G.R. Mendeluk, E.M. Pardes, S. López-Costa // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 27-30. — Бібліогр.: 13 назв. — англ. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-126478 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1264782017-11-25T03:03:14Z 45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report Mendeluk, G.R. Pardes, E.M. López-Costa, S. Оригинальные работы A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh–. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed. Пациент 41 года, с задержкой роста, аномальным развитием мужских половых признаков, аспермией и шизоидным типом темперамента был изучен в отношении клинических, эндокринологических и генетических параметров. Цитогенетический анализ показал хромосомный мозаицизм, полученный от двух нормальных линий 45X и 46,XY qh–. Молекулярный анализ локуса AZF показал, что он был сохранен. Обсуждается корреляция симптомов с цитогенетическими данными. Пацієнт 41 року, із затримкою росту, аномальним розвитком чоловічих статевих ознак, аспермією і шизоїдним типом темпераменту був досліджений відносно клінічних, ендокринологічних і генетичних параметрів. Цитогенетичний аналіз показав хромосомний мозаїцизм, отриманий від двох нормальних ліній 45X і 46,XY qh–. Молекулярний аналіз локуса AZF показав, що він був збережений. Обговорюється кореляція симптомів з цитогенетичними даними. 2012 Article 45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report / G.R. Mendeluk, E.M. Pardes, S. López-Costa // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 27-30. — Бібліогр.: 13 назв. — англ. 0564-3783 DOI: 10.3103/S0095452712040111 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/126478 en Цитология и генетика Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
English |
| topic |
Оригинальные работы Оригинальные работы |
| spellingShingle |
Оригинальные работы Оригинальные работы Mendeluk, G.R. Pardes, E.M. López-Costa, S. 45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report Цитология и генетика |
| description |
A 41-years old male with short stature, abnormal male sex differentiation, aspermia and schizoid character disorder is described. The patient was studied from clinical, endocrinological and genetic perspectives. Cytogenetical analysis revealed a chromosomic mosaicism formed by two normal lines 45X and 46,XY qh–. Molecular studies on AZF region evidenced that it was conserved. The correlation of the symptoms with the cytogenetic finding is discussed. |
| format |
Article |
| author |
Mendeluk, G.R. Pardes, E.M. López-Costa, S. |
| author_facet |
Mendeluk, G.R. Pardes, E.M. López-Costa, S. |
| author_sort |
Mendeluk, G.R. |
| title |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_short |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_full |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_fullStr |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_full_unstemmed |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report |
| title_sort |
45,x/46,xy qh–karyotype and aspermia. case report |
| publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| publishDate |
2012 |
| topic_facet |
Оригинальные работы |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/126478 |
| citation_txt |
45,X/46,XY qh–karyotype and aspermia. Case report / G.R. Mendeluk, E.M. Pardes, S. López-Costa // Цитология и генетика. — 2012. — Т. 46, № 4. — С. 27-30. — Бібліогр.: 13 назв. — англ. |
| series |
Цитология и генетика |
| work_keys_str_mv |
AT mendelukgr 45x46xyqhkaryotypeandaspermiacasereport AT pardesem 45x46xyqhkaryotypeandaspermiacasereport AT lopezcostas 45x46xyqhkaryotypeandaspermiacasereport |
| first_indexed |
2023-10-18T20:50:54Z |
| last_indexed |
2023-10-18T20:50:54Z |
| _version_ |
1796151265293500416 |