Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників

• Дата: 2005
• Автори: Лівшиць, Г.Б., Кравченко, С.А., Грищенко, Н.В., Судома, І.А.
• Формат: Стаття
• Мова: Ukrainian
• Опубліковано: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2005
• Назва видання: Цитология и генетика
• Теми: Оригинальные работы
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/126744
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників / Г.Б. Лівшиць, С.А. Кравченко, Н.В. Грищенко, І.А. Судома // Цитология и генетика. — 2005. — Т. 39, № 2. — С. 59-63. — Бібліогр.: 11 назв. — укр.

Разработаны методы ДНК-анализа мутации 769G®A гена INHα1 и полиморфизма CGG-повторов гена FMR1 для создания тест-систем по диагностике генетически обусловленных форм преждевременного истощения яичников. Установлено, что частота мутации 769G®A в популяции женщин Украины по предварительным расчетам составляет 5,6 %. По результатам анализа аллельного полиморфизма количества СGG-повторов гена FMR1 в группе женщин-доноров яйцеклеток (215 индивидов) выявлено 5 индивидов, которые имели количество СGG-повторов, привышающее норму (42 копии). Таким образом, частота индивидов с аллелями высокого риска премутации в гене FMR1 составляет 2,3 %. Результаты нашего исследования свидетельствуют об актуальности генетического тестирования мутаций генов INHα1 и FMR1 у всех женщин репродуктивного возраста с целью прогноза преждевременного истощения яичников и предотвращения рождения детей, больных синдромом ломкой Х-хромосомы.