К вопросу о диагностике расстройств аутистического спектра у детей в одесской области - Слищук, Г.И.; Пыхтеева, Е.Г.; Большой, Д.В.; Борисова, О.В.; Бахчеван, Е.Л.; Шафран, Л.М. (Актуальні проблеми транспортної медицини, 2017)
Существует тенденция к увеличению числа пациентов с диагнозом расстройств аутистического спектра в Украине на 30 % в год. Несмотря на это, в Украине не проводится систематических комплексных исследований, а также плохо разработаны методы и критерии диагностики и лечения пациентов с РАС. Целью данной работы является обзор современных методов анализа молекулярной генетики и обмена микроэлементов, а также их использование в клинической практике. Известны многочисленные полиморфизмы, ассоциированные с РАС, в том числе rs10513025 в регионе хромосомы 5p15, rs7794745, rs2710102 в гене, кодирующем белок CNTNAP2, rs1858830 в гене, кодирующем белок MET, микросаттелит в гене, кодирующем DISC1 ассоциирован с аутизмом, в то время как однонуклеотидная замена rs1322784 и гаплотип “HEP3” ассоциированы с синдромом Аспергера, rs1804197 в гене, кодирующем APC, rs265981, rs4532 и rs686 в гене DRD1, rs2745557 в гене циклооксигеназы-2 (cyclooxygenase-2, Cox-2), rs1143674 в гене альфа-4 интегрина (integrin alpha-4 ITGA4) (который является важнейшим звеном в клеточной абсорбции железа и др. металлов), rs6766410 и rs6807362 в гене HTR3C , rs2217262 в гене DOCK4, rs373126732 и rs184718561 в гене DIXDC1, rs757972971 в гене SLC7A5.