Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)

• Main Authors: Палійчук, О.В., Россоха, З.І., Галкін, Ф.М., Поліщук, Л.З.
• Format: Article
• Language: Ukrainian
• Published: Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України 2015
• Series: Онкологія
• Subjects: Оригинальные исследования
• Online Access: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/145660

Мета: проаналізувати результати клінічного, клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження членів родини з агрегацією пухлинної патології у двох поколіннях. Об’єкт і методи: досліджено дані пробанда, її батьків, сестер, дочки. Молекулярно-генетичне дослідження включало ідентифікацію методом мультиплексної алельспецифічної полімеразної ланцюгової реакції мутацій 5382insC та 185delAG в гені BRCA1 і 6174delT у гені BRCA2 у тканині пухлин пробанда та периферичній крові її дочки. Результати: встановлено білатеральний рак молочної залози (РМЗ) і рак яєчника у пробанда, РМЗ у однієї з її сестер, первинно-множинні пухлини (РМЗ і рак ендометрія) у матері, рак легені у батька пробанда. Молекулярно-генетичне дослідження гістологічних зрізів РМЗ пробанда показало відсутність мутацій 5382insC та 185delAG у гені BRCA1 і мутацію 6174delT у гені BRCA2 у гетерозиготному стані. Аналогічна делеція в цьому гені (але у гомозиготному стані) визначена у пухлині яєчника пробанда та периферичній крові її практично здорової дочки. Висновок: одержані дані вказують на значення гермінальної мутації 6174delT у гені BRCA2 у розвитку спадкових і множинних пухлин у цій родині. Знання сімейної історії та генетичне тестування важливі для оцінки генетичного статусу членів родини з онкологічною патологією.