2025-02-23T09:21:58-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-145660%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T09:21:58-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-145660%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T09:21:58-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T09:21:58-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок)
Мета: проаналізувати результати клінічного, клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження членів родини з агрегацією пухлинної патології у двох поколіннях. Об’єкт і методи: досліджено дані пробанда, її батьків, сестер, дочки. Молекулярно-генетичне дослідження включало ідентифікацію...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України
2015
|
| Series: | Онкологія |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/145660 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| id |
irk-123456789-145660 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1456602019-01-27T01:23:09Z Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) Палійчук, О.В. Россоха, З.І. Галкін, Ф.М. Поліщук, Л.З. Оригинальные исследования Мета: проаналізувати результати клінічного, клініко-генеалогічного та молекулярно-генетичного обстеження членів родини з агрегацією пухлинної патології у двох поколіннях. Об’єкт і методи: досліджено дані пробанда, її батьків, сестер, дочки. Молекулярно-генетичне дослідження включало ідентифікацію методом мультиплексної алельспецифічної полімеразної ланцюгової реакції мутацій 5382insC та 185delAG в гені BRCA1 і 6174delT у гені BRCA2 у тканині пухлин пробанда та периферичній крові її дочки. Результати: встановлено білатеральний рак молочної залози (РМЗ) і рак яєчника у пробанда, РМЗ у однієї з її сестер, первинно-множинні пухлини (РМЗ і рак ендометрія) у матері, рак легені у батька пробанда. Молекулярно-генетичне дослідження гістологічних зрізів РМЗ пробанда показало відсутність мутацій 5382insC та 185delAG у гені BRCA1 і мутацію 6174delT у гені BRCA2 у гетерозиготному стані. Аналогічна делеція в цьому гені (але у гомозиготному стані) визначена у пухлині яєчника пробанда та периферичній крові її практично здорової дочки. Висновок: одержані дані вказують на значення гермінальної мутації 6174delT у гені BRCA2 у розвитку спадкових і множинних пухлин у цій родині. Знання сімейної історії та генетичне тестування важливі для оцінки генетичного статусу членів родини з онкологічною патологією. Aim: the results of clinical, clinico-genealogical and molecular-genetic investigation of patients from family with tumor aggregation in two generations were analyzed. Object and methods: the data on proband, her parents and sisters were included to the analyses. Molecular-genetic study was performed using the method of multiplex allele specific PCR for identification of mutations 5382insC and 185delAG in BRCA1 gene and 6174delT in BRCA2 gene in proband’s tumor tissue and her daughter’s peripheral blood. Results: we found that the proband have had bilateral breast cancer (BC) and ovarian cancer, one of the proband’s sisters — BC, proband’s mother — primary multiple tumors (BC and endometrial cancer) and proband’s father — lung cancer. Molecular-genetic investigation of proband’s BC histologic slides showed the absence of mutations 5382insC and 185delAG in BRCA1 gene, and deletion of 6174delT in BRCA2 gene in heterozygote state. Analogic deletion in that gene but in gomozygote state was found both in proband’s ovarian cancer and in peripheral blood of practically healthy proband’s daughter. Conclusion: obtained data underline the significance of germinal 6174delT mutation in BRCA2 gene in hereditary and multiple tumors in this family. The know ledge of family history and genetic testing are important to clarify genetic status among family members with oncological pathology. 2015 Article Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) / О.В. Палійчук, З.І. Россоха, Ф.М. Галкін, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2015. — Т. 17, № 4. — С. 243-245. — Бібліогр.: 3 назв. — укр. 1562-1774 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/145660 uk Онкологія Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Ukrainian |
| topic |
Оригинальные исследования Оригинальные исследования |
| spellingShingle |
Оригинальные исследования Оригинальные исследования Палійчук, О.В. Россоха, З.І. Галкін, Ф.М. Поліщук, Л.З. Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) Онкологія |
| description |
Мета: проаналізувати результати клінічного, клініко-генеалогічного
та молекулярно-генетичного обстеження членів родини з агрегацією пухлинної патології у двох поколіннях. Об’єкт і методи: досліджено дані пробанда, її батьків, сестер, дочки. Молекулярно-генетичне дослідження
включало ідентифікацію методом мультиплексної алельспецифічної полімеразної ланцюгової реакції мутацій 5382insC та 185delAG в гені BRCA1
і 6174delT у гені BRCA2 у тканині пухлин пробанда та периферичній крові її дочки. Результати: встановлено білатеральний рак молочної залози
(РМЗ) і рак яєчника у пробанда, РМЗ у однієї з її сестер, первинно-множинні пухлини (РМЗ і рак ендометрія) у матері, рак легені у батька пробанда. Молекулярно-генетичне дослідження гістологічних зрізів РМЗ пробанда показало відсутність мутацій 5382insC та 185delAG у гені BRCA1
і мутацію 6174delT у гені BRCA2 у гетерозиготному стані. Аналогічна делеція в цьому гені (але у гомозиготному стані) визначена у пухлині яєчника пробанда та периферичній крові її практично здорової дочки. Висновок:
одержані дані вказують на значення гермінальної мутації 6174delT у гені
BRCA2 у розвитку спадкових і множинних пухлин у цій родині. Знання сімейної історії та генетичне тестування важливі для оцінки генетичного
статусу членів родини з онкологічною патологією. |
| format |
Article |
| author |
Палійчук, О.В. Россоха, З.І. Галкін, Ф.М. Поліщук, Л.З. |
| author_facet |
Палійчук, О.В. Россоха, З.І. Галкін, Ф.М. Поліщук, Л.З. |
| author_sort |
Палійчук, О.В. |
| title |
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) |
| title_short |
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) |
| title_full |
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) |
| title_fullStr |
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) |
| title_full_unstemmed |
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) |
| title_sort |
мутація 6174deit в гені brca2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) |
| publisher |
Інститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України |
| publishDate |
2015 |
| topic_facet |
Оригинальные исследования |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/145660 |
| citation_txt |
Мутація 6174deIT в гені BRCA2 у родині з агрегацією пухлинної патології (клінічний випадок) / О.В. Палійчук, З.І. Россоха, Ф.М. Галкін, Л.З. Поліщук // Онкологія. — 2015. — Т. 17, № 4. — С. 243-245. — Бібліогр.: 3 назв. — укр. |
| series |
Онкологія |
| work_keys_str_mv |
AT palíjčukov mutacíâ6174deitvgeníbrca2urodinízagregacíêûpuhlinnoípatologííklíníčnijvipadok AT rossohazí mutacíâ6174deitvgeníbrca2urodinízagregacíêûpuhlinnoípatologííklíníčnijvipadok AT galkínfm mutacíâ6174deitvgeníbrca2urodinízagregacíêûpuhlinnoípatologííklíníčnijvipadok AT políŝuklz mutacíâ6174deitvgeníbrca2urodinízagregacíêûpuhlinnoípatologííklíníčnijvipadok |
| first_indexed |
2023-05-20T17:21:16Z |
| last_indexed |
2023-05-20T17:21:16Z |
| _version_ |
1796153101427671040 |