2025-02-23T17:00:00-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-152740%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T17:00:00-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-152740%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T17:00:00-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T17:00:00-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response

Популяционный и семейный анализ полиморфизма последовательностей ДНК, сцепленных с геном муковисцидоза

В работе представлены результаты исследования аллельного полиморфизма локусов, сцепленных с геном муковисцидоза (кистозного фиброза поджелудочной оюелезы, КФ) в популяциях здоровых людей-доноров Ленинграда (D7S8, Met, D7S23), Москвы (D7S8) и Киева (Met). Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДН...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Воронина, О.В., Гайцхоки, В.С., Иващенко, Т.Э., Баранов, В.С., Горбунова, В.Н., Калинин, В.М., Лившиц, Л.А.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Series:Биополимеры и клетка
Online Access:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/152740
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:В работе представлены результаты исследования аллельного полиморфизма локусов, сцепленных с геном муковисцидоза (кистозного фиброза поджелудочной оюелезы, КФ) в популяциях здоровых людей-доноров Ленинграда (D7S8, Met, D7S23), Москвы (D7S8) и Киева (Met). Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (ПДРФ) .в ленинградской и киевской популяциях соответствует ПДРФ, описанному для стран Северной Европы. В московской популяции отмечается некоторый сдвиг в распределении частот аллелей локуса D7S8, что связано, по-видимому, с наличием в группе московских доноров лиц монголоидной расы, имеющей чрезвычайно низкий уровень КФ в популяции. Выраженное неравновесие сцепления мутации КФ с определенными аллелями в системах KM.19 и XV-2с локуса D7S23 обнаружено в семьях больных муковисцидозом. Этот факт позволяет осуществлять пренатальную диагностику КФ в семьях, утративших больного ребенка, но имеющих высокий риск повторных случаев муковисцидоза. Результаты ПДРФ-анализа изученных локусов свидетельствуют о генетической однородности мутации КФ в Европейской части СССР и Западной Европе и являются основой для применения ДНК-зондов КМ.19 и XV-2с в пренатальной диагностике, подтверждения диагноза КФ и поиска гетерозиготных носителей мутации в популяции.