2025-02-25T04:12:17-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-152774%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-25T04:12:17-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-152774%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-25T04:12:17-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-25T04:12:17-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response
Проблемы пренатальной диагностики наследственных болезней и возможные пути их коррекции

Проблемы пренатальной диагностики наследственных болезней и возможные пути их коррекции

В работе дается определение пренатальной диагностики (ПД) как нового научного направления медицинской генетики, целью которого является изучение функций генома развивающегося зародыша человека в норме и патологии, его взаимодействий с материнским организмом и разработка на этой основе оптимальных пу...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Баранов, В.С.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Series:Биополимеры и клетка
Subjects:
Біомедицина
Online Access:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/152774
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:В работе дается определение пренатальной диагностики (ПД) как нового научного направления медицинской генетики, целью которого является изучение функций генома развивающегося зародыша человека в норме и патологии, его взаимодействий с материнским организмом и разработка на этой основе оптимальных путей профилактики, диагностики и, в перспективе, - лечения наследственных болезней. Рассмотрены наиболее актуальные задачи ПД, непосредственно связанные с широким применением молекулярно-генетических методов исследования. Таковыми для диагностики моногенных болезней являются: ПДРФ-анализ семей высокого риска и создание банков ДНК-данных; необходимость широкого внедрения полимеразной цепной реакции синтеза ДНК; поиск новых диагностических полиморфных сайтов; анализ молекулярной природы патологических мутаций; выяснение первичных биомеханизмов действия мутантных генов. Актуальные задачи ПД хромосомных болезней включают: анализ хромосомных аберраций при помощи хромосом-специфических ДНК-зондов; исследование генеза анэуплоидии; анализ хромосомного мозаицизма: разработка неинвазивных методов определения пола и кариотипирования плода. Кратко обсуждаются основные подходы к проблеме коррекции генетических дефектов и терапии наследственных болезней на разных стадиях онтогенеза человека.

Similar Items