Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis

Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis

The summarized results of 25-year studies of department of human genomics of IMBG NASU are presented. The investigations were focused on identification of molecular genetic nature of human genome coding and non-coding region mutations (genetic polymorphisms) and rearrangements, their spectrum, and o...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:2013
Автори: Livshits, L.A., Kravchenko, S.A., Nechyporenko, M.V., Pampukha, V.M., Hryshchenko, N.V., Livshyts, G.B., Soloviov, O.O., Tatarskyy, P.F., Fesai, O.A., Chernushyn, S.Yu., Kucherenko, A.M., Gulkovskyy, R.V.
Формат: Стаття
Мова:English
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2013
Назва видання:Вiopolymers and Cell
Теми:
Reviews
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/152994
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis / L.A. Livshits, S.A. Kravchenko, M.V. Nechyporenko, V.M. Pampukha, N.V. Hryshchenko, G.B. Livshyts, O.O. Soloviov, P.F. Tatarskyy, O.A. Fesai, S.Yu. Chernushyn, A.M. Kucherenko, R.V. Gulkovskyy // Вiopolymers and Cell. — 2013. — Т. 29, №. 4. — С. 330-338. — Бібліогр.: 37 назв. — англ.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-152994
record_format dspace
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language English
topic Reviews
Reviews
spellingShingle Reviews
Reviews
Livshits, L.A.
Kravchenko, S.A.
Nechyporenko, M.V.
Pampukha, V.M.
Hryshchenko, N.V.
Livshyts, G.B.
Soloviov, O.O.
Tatarskyy, P.F.
Fesai, O.A.
Chernushyn, S.Yu.
Kucherenko, A.M.
Gulkovskyy, R.V.
Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
Вiopolymers and Cell
description The summarized results of 25-year studies of department of human genomics of IMBG NASU are presented. The investigations were focused on identification of molecular genetic nature of human genome coding and non-coding region mutations (genetic polymorphisms) and rearrangements, their spectrum, and origin in Ukrainian population. The role of genome heterogeneity in some severe monogenic and complex disorder pathogenesis has been shown. The data concerning correlation between certain determinator gene mutations and phenotypical manifestation of most common in Ukraine monogenic diseases have been demonstrated. Moreover, the role of modifying genes in specific clinical phenotype variations has been shown. Origin of particular mutant alleles and main mechanisms of their frequency maintenance in Ukrainian population have been investigated. The data about association of some polymorphic variants with infertility, cardiovascular diseases (ischemic stroke) as well as mass infectious diseases (hepatitis C, AIDS) outcome and standard therapy efficiency have been presented. The first results and prospects for candidate genes of neurodegenerative disorders and intellectual disability search using whole genome CNVs screening are shown.
format Article
author Livshits, L.A.
Kravchenko, S.A.
Nechyporenko, M.V.
Pampukha, V.M.
Hryshchenko, N.V.
Livshyts, G.B.
Soloviov, O.O.
Tatarskyy, P.F.
Fesai, O.A.
Chernushyn, S.Yu.
Kucherenko, A.M.
Gulkovskyy, R.V.
author_facet Livshits, L.A.
Kravchenko, S.A.
Nechyporenko, M.V.
Pampukha, V.M.
Hryshchenko, N.V.
Livshyts, G.B.
Soloviov, O.O.
Tatarskyy, P.F.
Fesai, O.A.
Chernushyn, S.Yu.
Kucherenko, A.M.
Gulkovskyy, R.V.
author_sort Livshits, L.A.
title Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
title_short Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
title_full Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
title_fullStr Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
title_full_unstemmed Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
title_sort human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 2013
topic_facet Reviews
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/152994
citation_txt Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis / L.A. Livshits, S.A. Kravchenko, M.V. Nechyporenko, V.M. Pampukha, N.V. Hryshchenko, G.B. Livshyts, O.O. Soloviov, P.F. Tatarskyy, O.A. Fesai, S.Yu. Chernushyn, A.M. Kucherenko, R.V. Gulkovskyy // Вiopolymers and Cell. — 2013. — Т. 29, №. 4. — С. 330-338. — Бібліогр.: 37 назв. — англ.
series Вiopolymers and Cell
work_keys_str_mv AT livshitsla humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT kravchenkosa humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT nechyporenkomv humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT pampukhavm humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT hryshchenkonv humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT livshytsgb humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT soloviovoo humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT tatarskyypf humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT fesaioa humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT chernushynsyu humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT kucherenkoam humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
AT gulkovskyyrv humangenomemutationandrearrangementstudiesthewaytoinvestigatemonogenicandcomplexdiseasepathogenesis
first_indexed 2023-05-20T17:40:27Z
last_indexed 2023-05-20T17:40:27Z
_version_ 1796153838039728128
spelling irk-123456789-1529942019-06-14T01:28:56Z Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis Livshits, L.A. Kravchenko, S.A. Nechyporenko, M.V. Pampukha, V.M. Hryshchenko, N.V. Livshyts, G.B. Soloviov, O.O. Tatarskyy, P.F. Fesai, O.A. Chernushyn, S.Yu. Kucherenko, A.M. Gulkovskyy, R.V. Reviews The summarized results of 25-year studies of department of human genomics of IMBG NASU are presented. The investigations were focused on identification of molecular genetic nature of human genome coding and non-coding region mutations (genetic polymorphisms) and rearrangements, their spectrum, and origin in Ukrainian population. The role of genome heterogeneity in some severe monogenic and complex disorder pathogenesis has been shown. The data concerning correlation between certain determinator gene mutations and phenotypical manifestation of most common in Ukraine monogenic diseases have been demonstrated. Moreover, the role of modifying genes in specific clinical phenotype variations has been shown. Origin of particular mutant alleles and main mechanisms of their frequency maintenance in Ukrainian population have been investigated. The data about association of some polymorphic variants with infertility, cardiovascular diseases (ischemic stroke) as well as mass infectious diseases (hepatitis C, AIDS) outcome and standard therapy efficiency have been presented. The first results and prospects for candidate genes of neurodegenerative disorders and intellectual disability search using whole genome CNVs screening are shown. Підсумоввано результати 25-літніх досліджень співробітників відділу геноміки людини ІМБіГ НАН України, спрямованих на з’ясування молекулярно-генетичної природи, спектра і походження в популяції України мутацій (генетичних поліморфізмів) та реорганізацій кодуючих і некодуючих ділянок геному людини. Встановлено роль гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних і мультифакторних патологій. Отримано дані щодо кореляції певних мутацій генів-детермінаторів з фенотиповими проявами моногенних захворювань, а також обговорено роль генів-модифікаторів у варіаціях клінічного фенотипу. Досліджено походження окремих мутантних алелів та знайдено основні закономірності процесів підтримання їхньої частоти в популяції України. Представлено дані стосовно асоціації деяких поліморфних варіантів з безпліддям, серцево-судинними захворюваннями (ішемічний інсульт), а також з масовими інфекційними хворобами (гепатит С, СНІД) та показано ефективність стандартної терапії. Продемонстровано перші результати і перспективи нової стратегії пошуку генів – маркерів нейродегенеративних захворювань та інтелектуальної недієздатності за рахунок повногеномного скринінгу геномних реорганізацій типу CNV. Обобщены результаты 25-летних исследований сотрудников отдела геномики человека ИМБиГ НАН Украины, направленных на выяснение молекулярно-генетической природы, спектра и происхождения в популяции Украины мутаций (генетических полиморфизмов) и реорганизаций в кодирующих и некодирующих участках генома человека. Установлена роль гетерогенности генома в патогенезе тяжелых моногенных и мультифакторных патологий. Получены данные о корреляции определенных мутаций генов-детерминаторов с фенотипическими проявлениями моногенных заболеваний, а также обсуждена роль генов-модификаторов в вариациях клинического фенотипа. Исследовано происхождение отдельных мутантных аллелей и установлены основные закономерности процессов поддержания их частоты в популяции Украины. Представлены данные об ассоциации некоторых полиморфных вариантов с бесплодием, сердечно-сосудистыми заболеваниями (ишемический инсульт), а также с массовыми инфекционными болезнями (гепатит С, СПИД) и показана эффективность стандартной терапии. Продемонстрированы первые результаты и перспективы новой стратегии поиска генов – маркеров нейродегенеративных заболеваний и интеллектуальной недееспособности за счет полногеномного скрининга геномных реорганизаций типа CNV. 2013 Article Human genome mutation and rearrangement studies – the way to investigate monogenic and complex disease pathogenesis / L.A. Livshits, S.A. Kravchenko, M.V. Nechyporenko, V.M. Pampukha, N.V. Hryshchenko, G.B. Livshyts, O.O. Soloviov, P.F. Tatarskyy, O.A. Fesai, S.Yu. Chernushyn, A.M. Kucherenko, R.V. Gulkovskyy // Вiopolymers and Cell. — 2013. — Т. 29, №. 4. — С. 330-338. — Бібліогр.: 37 назв. — англ. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000827 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/152994 575.11 + 577.21 + 577.213.3 + 616.832 + 009.55 en Вiopolymers and Cell Інститут молекулярної біології і генетики НАН України

Схожі ресурси