2025-02-23T22:11:01-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-153019%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T22:11:01-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-153019%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T22:11:01-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T22:11:01-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response

Молекулярная гетерогенность наследственных болезней человека и проблемы их генной терапии

В работе рассмотрены современные представления о первичных механизмах, лежащих а основе недостаточности белков – генных продуктов при ряде моногенных наследственных заболеваний. Проведен анализ молекулярных основ генетической и стенотипической гетерогенности моногенных болезней, которая может быть о...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Гайцхоки, В.С.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Series:Биополимеры и клетка
Online Access:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153019
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:В работе рассмотрены современные представления о первичных механизмах, лежащих а основе недостаточности белков – генных продуктов при ряде моногенных наследственных заболеваний. Проведен анализ молекулярных основ генетической и стенотипической гетерогенности моногенных болезней, которая может быть обусловлена разнообразными внутри- или внегенными мутациями, вызывающими полные либо частичные блоки экспрессии генов на различных уровнях этого сложного и многоступенчатого процесса (нарушения информационной специфичности кодирующих последовательностей гена, недостаточность транскрипции, блоки созревания мРНК, трансляционная недостаточность мРНК, генетически детерминированные блоки созревания и внутриклеточного перемещения белков). Проблема генной терапии наследственных болезней обсуждается в связи с их генетической и фенотипической гетерогенностью.