Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней

Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней

На основании литературных и собственных данных рассматриваются четыре основных подхода, используемых в настоящее время для диагностики наследственных болезней человека на уровне ДНК. Различные подходы применяются в зависимости от того, известен ли ген, с которым связано заболевание, мутации в нем и...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:1990
Автор: Калинин, В.Н.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Назва видання:Биополимеры и клетка
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153027
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней / В.Н. Калинин // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 5-12. — Бібліогр.: 26 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-153027
record_format dspace
spelling irk-123456789-1530272019-06-14T01:25:39Z Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней Калинин, В.Н. На основании литературных и собственных данных рассматриваются четыре основных подхода, используемых в настоящее время для диагностики наследственных болезней человека на уровне ДНК. Различные подходы применяются в зависимости от того, известен ли ген, с которым связано заболевание, мутации в нем и характер мутаций. Дальнейшее совершенствование методов ДНК-диагностики и расширение их практического использования будет связано с развитием и разработкой новых методов генетической инженерии, в частности, с выборочной амплификацией определенных участков генома при помощи полимеразной цепной реакции. З огляду на літературні і власні дані розглянуто чотири основних підходи, використовувані на даний час для діагностики спадкових хвороб людини на рівні ДНК. Різні підходи застосовують залежно від того, чи відомий ген, з яким пов'язано захворювання, мутації в ньому і характер мутацій. Подальше вдосконалення методів ДНК-діагностики та розширення їхнього практичного використання будуть пов'язані з розвитком і створенням нових підходів генетичної інженерії, зокрема, з вибірковою ампліфікацією певних ділянок геному за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Advantage in principle of DNA-diagnosis is that it is performed at the level of the original cause of a hereditary disease, by detection of the damaged gene and identification of the nature of its structural anomaly. DNA-diagnosis is especially effective in prenatal and preclinical diagnosis, in heterozygote carrier detection. DNA-diagnosis is performed by blotting-analysis, a universal methodical approach. Recently a new highly effective method has been developed: a selective amplification of the DNA region under study by the polymerase chain reaction. It is possible to divide the DNA-diagnosis into four basic approaches. They are used: 1) when the damaged gene is known and its mutation is a polynucleotide anomaly in the structure; 2) when the damaged gene has a point mutation of the known nature: 3) when the damaged gene is known, but the nature of its mutations is unknown: 4) when neither damaged gene, not its mutation are known. DNA-diagnosis is now possible to apply in more than 100 hereditary diseases, including the most common diseases: cystic fibrosis, phenylketonuria, thalassemias, hemophilias, etc. 1990 Article Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней / В.Н. Калинин // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 5-12. — Бібліогр.: 26 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000252 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153027 577.1 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Russian
description На основании литературных и собственных данных рассматриваются четыре основных подхода, используемых в настоящее время для диагностики наследственных болезней человека на уровне ДНК. Различные подходы применяются в зависимости от того, известен ли ген, с которым связано заболевание, мутации в нем и характер мутаций. Дальнейшее совершенствование методов ДНК-диагностики и расширение их практического использования будет связано с развитием и разработкой новых методов генетической инженерии, в частности, с выборочной амплификацией определенных участков генома при помощи полимеразной цепной реакции.
format Article
author Калинин, В.Н.
spellingShingle Калинин, В.Н.
Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней
Биополимеры и клетка
author_facet Калинин, В.Н.
author_sort Калинин, В.Н.
title Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней
title_short Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней
title_full Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней
title_fullStr Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней
title_full_unstemmed Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней
title_sort современные подходы в днк-диагностике наследственных болезней
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 1990
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153027
citation_txt Современные подходы в ДНК-диагностике наследственных болезней / В.Н. Калинин // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 5-12. — Бібліогр.: 26 назв. — рос.
series Биополимеры и клетка
work_keys_str_mv AT kalininvn sovremennyepodhodyvdnkdiagnostikenasledstvennyhboleznej
first_indexed 2023-05-20T17:39:36Z
last_indexed 2023-05-20T17:39:36Z
_version_ 1796153780503314432

Схожі ресурси