ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии

ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии

Семейная гиперхолестеринемия (CF) – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний человека, связанное с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). ДНК-диагностика является не только наиболее достоверным методом определения CF, но и позволяет выявлять заболевани...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:1990
Автори: Мандельштам, М.Ю., Сасина, Л.К., Шварцман, Л.А.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Назва видання:Биополимеры и клетка
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153032
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии / М.Ю. Мандельштам, Л.К. Сасина, Л.А. Шварцман // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 1. — С. 56-63. — Бібліогр.: 24 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-153032
record_format dspace
spelling irk-123456789-1530322019-06-14T01:25:34Z ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии Мандельштам, М.Ю. Сасина, Л.К. Шварцман, Л.А. Семейная гиперхолестеринемия (CF) – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний человека, связанное с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). ДНК-диагностика является не только наиболее достоверным методом определения CF, но и позволяет выявлять заболевание до возникновения клинических нарушений. В работе описано получение ДНК-зондов, необходимых для диагностики CF, на основе определения полиморфизмов длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) гена рЛНП. Рассматривается определение ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у больных с С Г как полезных маркеров в семейном анализе. Описан новый полиморфный вариант гена рЛНП для фермента EcoRI. Сімейна гіперхолестеринемія (CF) – одне з найпоширеніших генетичних захворювань людини, пов'язане з мутаціями в гені рецептора ліпопротеїнів низької щільності (рЛНП). ДНК-діагностика є не лише найдостовірнішим методом визначення CF, але й дозволяє виявляти захворювання до виникнення клінічних порушень. Описано одержання ДНК-зондів, необхідних для діагностики CF, на основі визначення поліморфізмів довжин рестрикційних фрагментів (ПДРФ) гена рЛНП. Розглядається визначення ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у хворих з CF як корисних маркерів у сімейному аналізі. Описано новий поліморфний варіант гена рЛНП для ферменту EcoRI. Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common human genetic diseases. This inborn error of metabolism is connected with mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. DNA diagnostics is not only a method of the highest validity for FH determination, but also this method permits detecting the disease before the appearance of clinical disorders. The construction of DNA probes necessary for FH diagnostics based on determination of the LDLR gene restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) has been described in the paper. The Pvull, BstEII, Avail, Ncol and Taql RFLPs are regarded to be helpful markers in FH family study. A new polymorphic variant of the LDLR gene for the enzyme EcoRl is described. 1990 Article ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии / М.Ю. Мандельштам, Л.К. Сасина, Л.А. Шварцман // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 1. — С. 56-63. — Бібліогр.: 24 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000248 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153032 616—056.7:616.153.922 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Russian
description Семейная гиперхолестеринемия (CF) – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний человека, связанное с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). ДНК-диагностика является не только наиболее достоверным методом определения CF, но и позволяет выявлять заболевание до возникновения клинических нарушений. В работе описано получение ДНК-зондов, необходимых для диагностики CF, на основе определения полиморфизмов длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) гена рЛНП. Рассматривается определение ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у больных с С Г как полезных маркеров в семейном анализе. Описан новый полиморфный вариант гена рЛНП для фермента EcoRI.
format Article
author Мандельштам, М.Ю.
Сасина, Л.К.
Шварцман, Л.А.
spellingShingle Мандельштам, М.Ю.
Сасина, Л.К.
Шварцман, Л.А.
ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
Биополимеры и клетка
author_facet Мандельштам, М.Ю.
Сасина, Л.К.
Шварцман, Л.А.
author_sort Мандельштам, М.Ю.
title ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_short ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_full ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_fullStr ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_full_unstemmed ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии
title_sort днк-диагностика семейной гиперхолестеринемии
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 1990
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153032
citation_txt ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии / М.Ю. Мандельштам, Л.К. Сасина, Л.А. Шварцман // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 1. — С. 56-63. — Бібліогр.: 24 назв. — рос.
series Биополимеры и клетка
work_keys_str_mv AT mandelʹštammû dnkdiagnostikasemejnojgiperholesterinemii
AT sasinalk dnkdiagnostikasemejnojgiperholesterinemii
AT švarcmanla dnkdiagnostikasemejnojgiperholesterinemii
first_indexed 2023-05-20T17:38:44Z
last_indexed 2023-05-20T17:38:44Z
_version_ 1796153767567032320

Схожі ресурси