ДНК-диагностика семейной гиперхолестеринемии - Мандельштам, М.Ю.; Сасина, Л.К.; Шварцман, Л.А. (Биополимеры и клетка, 1990)
Семейная гиперхолестеринемия (CF) – одно из наиболее часто встречающихся генетических заболеваний человека, связанное с мутациями в гене рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). ДНК-диагностика является не только наиболее достоверным методом определения CF, но и позволяет выявлять заболевание до возникновения клинических нарушений. В работе описано получение ДНК-зондов, необходимых для диагностики CF, на основе определения полиморфизмов длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) гена рЛНП. Рассматривается определение ПДРФ для PvuII, BstEII, Avail, NcoI, TaqI у больных с С Г как полезных маркеров в семейном анализе. Описан новый полиморфный вариант гена рЛНП для фермента EcoRI.