Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека

Описаны условия проведения реакции амплификации ДНК для определения мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы (ФАГид). Указано на необходимость оптимизации условий реакции. Подчеркивается последовательность составления реакционной смеси, при этом праймеры, фермент и трифосфаты следует добав...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Видавець:Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Дата:1990
Автори: Николенко, М.И., Арбузова, С.Б.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Назва видання:Биополимеры и клетка
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153062
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Цитувати:Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека / М.И. Николенко, С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 35-38. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.

Репозиторії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Опис
Резюме:Описаны условия проведения реакции амплификации ДНК для определения мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы (ФАГид). Указано на необходимость оптимизации условий реакции. Подчеркивается последовательность составления реакционной смеси, при этом праймеры, фермент и трифосфаты следует добавлять после денатурации ДНК. ДНК можно выделять не только из цельной крови больных фенилкетонурией (ФКУ), но и из сухих пятен крови на фильтровальной бумаге. В результате амплификации образуется фрагмент гена ФАГид длиной 245 пар оснований (п. о.), несущий мутации. Последующая дот-гибридизация с мутантними мечеными зондами позволяет определить гетерозиготное носительство у здоровых членов семей.