Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека

Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека

Описаны условия проведения реакции амплификации ДНК для определения мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы (ФАГид). Указано на необходимость оптимизации условий реакции. Подчеркивается последовательность составления реакционной смеси, при этом праймеры, фермент и трифосфаты следует добав...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:1990
Автори: Николенко, М.И., Арбузова, С.Б.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1990
Назва видання:Биополимеры и клетка
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153062
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека / М.И. Николенко, С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 35-38. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-153062
record_format dspace
spelling irk-123456789-1530622019-06-14T01:26:32Z Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека Николенко, М.И. Арбузова, С.Б. Описаны условия проведения реакции амплификации ДНК для определения мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы (ФАГид). Указано на необходимость оптимизации условий реакции. Подчеркивается последовательность составления реакционной смеси, при этом праймеры, фермент и трифосфаты следует добавлять после денатурации ДНК. ДНК можно выделять не только из цельной крови больных фенилкетонурией (ФКУ), но и из сухих пятен крови на фильтровальной бумаге. В результате амплификации образуется фрагмент гена ФАГид длиной 245 пар оснований (п. о.), несущий мутации. Последующая дот-гибридизация с мутантними мечеными зондами позволяет определить гетерозиготное носительство у здоровых членов семей. Описано умови проведення реакції ампліфікації ДНК для визначення мутацій у 12-му екзоні гена фенілаланінгідроксилази (ФАГід). Вказано на необхідність оптимізації умов реакції. Підкреслюється важливість послідовності складання реакційній суміші, при цьому праймери, фермент і трифосфати слід додавати після денатурації ДНК. ДНК можна виділяти не тільки з цільної крові хворих на фенілкетонурію (ФКУ), а й із сухих плям крові на фільтрувальному папері. В результаті ампліфікації утворюється фрагмент гена ФАГід довжиною 245 пар основ, що несе мутації. Подальша дот-гібридизація з мутантними міченими зондами дозволяє визначити гетерозиготне носійство у здорових членів сімей. The conditions of the amplification procedure for region of gene of human phenylalanine hydroxylase with some PKU mutations were elaborated. Genomic DNA of PKU-palients was isolated from whole blood and from dry blood spots on filter paper. The concentration of EDTA must be low to prevent inhibition of the reaction. It is necessary to perform dot-hybridization of amplificational sample with mutant DNA-probes for identification of mutations and rapid carrier testing. 1990 Article Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека / М.И. Николенко, С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 35-38. — Бібліогр.: 9 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000257 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153062 577.213.3 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Russian
description Описаны условия проведения реакции амплификации ДНК для определения мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы (ФАГид). Указано на необходимость оптимизации условий реакции. Подчеркивается последовательность составления реакционной смеси, при этом праймеры, фермент и трифосфаты следует добавлять после денатурации ДНК. ДНК можно выделять не только из цельной крови больных фенилкетонурией (ФКУ), но и из сухих пятен крови на фильтровальной бумаге. В результате амплификации образуется фрагмент гена ФАГид длиной 245 пар оснований (п. о.), несущий мутации. Последующая дот-гибридизация с мутантними мечеными зондами позволяет определить гетерозиготное носительство у здоровых членов семей.
format Article
author Николенко, М.И.
Арбузова, С.Б.
spellingShingle Николенко, М.И.
Арбузова, С.Б.
Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
Биополимеры и клетка
author_facet Николенко, М.И.
Арбузова, С.Б.
author_sort Николенко, М.И.
title Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_short Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_full Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_fullStr Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_full_unstemmed Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
title_sort подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза днк при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 1990
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153062
citation_txt Подбор оптимальных условий проведения цепной реакции синтеза ДНК при идентификации мутаций в 12-м экзоне гена фенилаланингидроксилазы человека / М.И. Николенко, С.Б. Арбузова // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 35-38. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.
series Биополимеры и клетка
work_keys_str_mv AT nikolenkomi podboroptimalʹnyhuslovijprovedeniâcepnojreakciisintezadnkpriidentifikaciimutacijv12mékzonegenafenilalaningidroksilazyčeloveka
AT arbuzovasb podboroptimalʹnyhuslovijprovedeniâcepnojreakciisintezadnkpriidentifikaciimutacijv12mékzonegenafenilalaningidroksilazyčeloveka
first_indexed 2023-05-20T17:39:37Z
last_indexed 2023-05-20T17:39:37Z
_version_ 1796153792306085888

Схожі ресурси