ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска
Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда д...
Збережено в:
| Дата: | 1990 |
|---|---|
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1990
|
| Назва видання: | Биополимеры и клетка |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153069 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска / В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, М.В. Асеев, Н.В. Санцевич, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 52-55. — Бібліогр.: 14 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-153069 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1530692019-06-14T01:26:49Z ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Асеев, М.В. Санцевич, Н.В. Баранов, В.С. Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда для обоих изученных фрагментов гена МДД оказалась практически идентичной таковой в популяции Северной Америки. Число женщин, гетерозиготных по аллелям локусов DXS164 и DXS206, было примерно одинаковым и равнялось 40 %. Аллельный полиморфизм гена МДД в семьях высокого риска не отличался от популяционного. Семь из девяти семей высокого риска, подвергнутых ПДРФ-анализу, оказались информативными для последующей ДНК-диагностики. У одного из шести обследованных больных с МДД обнаружена делеция проксимальной части гена МДД. Методом блот-гібридизації досліджено алельний поліморфізм двох ділянок проксимальної частини гена міодистрофії Дюшенна – DXS164 (зонд pERT87.I5) і DXS206 (зонд pXJl.l) у жителів Ленінграда і в родинах високого ризику з міодистрофією Дюшенна (МДД). Частота алельного поліморфізму в популяції Ленінграда для обох вивчених фрагментів гена МДД виявилася практично ідентичною такій у популяції Північної Америки. Частка жінок, гетерозиготних за алелями локусів DXS164 і DXS206, була приблизно однаковою і дорівнювала 40 %. Алельний поліморфізм гена МДД у родинах високого ризику не відрізнявся від популяційного. Сім із дев’яти сімей високого ризику, підданих ПДРФ-аналізу, виявилися інформативними для подальшої ДНК-діагностики. У одного з шести обстежених хворих з МДД виявлено делецію проксимальної частини гена МДД. Allelic polymorphism of two loci in proximal part of Duchenne muscular dystrophy gene (DMD) DXS164 (pERT 87.15 probe) and DXS206 (probe XJI.I) has been studied by blot-analysis in population of Leningrad and in high risk families. Al!elic polymorphism of both loci studied in normal individuals and high risk families was found to be quite similar to that in North American population. The proportion of women heterozygous for alle/es of both loci was about 40%. 7 of 9 families subjected to RFLP analysis were found to be informative for subsequent prenatal testing. Deletion in the proximal part of DMD gene has been discovered in 1 of 6 DMD patients. 1990 Article ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска / В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, М.В. Асеев, Н.В. Санцевич, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 52-55. — Бібліогр.: 14 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.00025A http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153069 575.116.4 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| description |
Методом блот-гибридизации исследован аллельный полиморфизм двух районов проксимальной части гена миодисторфии Дюшенна— DXS164 (зонд pERT87.I5) и DXS206 (зонд pXJl.l) у жителей Ленинграда и в семьях высокого риска с миодистрофией Дюшенна (МДД). Частота аллельного полиморфизма в популяции Ленинграда для обоих изученных фрагментов гена МДД оказалась практически идентичной таковой в популяции Северной Америки. Число женщин, гетерозиготных по аллелям локусов DXS164 и DXS206, было примерно одинаковым и равнялось 40 %. Аллельный полиморфизм гена МДД в семьях высокого риска не отличался от популяционного. Семь из девяти семей высокого риска, подвергнутых ПДРФ-анализу, оказались информативными для последующей ДНК-диагностики. У одного из шести обследованных больных с МДД обнаружена делеция проксимальной части гена МДД. |
| format |
Article |
| author |
Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Асеев, М.В. Санцевич, Н.В. Баранов, В.С. |
| spellingShingle |
Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Асеев, М.В. Санцевич, Н.В. Баранов, В.С. ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска Биополимеры и клетка |
| author_facet |
Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Асеев, М.В. Санцевич, Н.В. Баранов, В.С. |
| author_sort |
Горбунова, В.Н. |
| title |
ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска |
| title_short |
ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска |
| title_full |
ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска |
| title_fullStr |
ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска |
| title_full_unstemmed |
ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска |
| title_sort |
пдрф-анализ гена миодистрофии дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
1990 |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153069 |
| citation_txt |
ПДРФ-анализ гена миодистрофии Дюшенна в ленинградской популяции и в семьях высокого риска / В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, М.В. Асеев, Н.В. Санцевич, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 52-55. — Бібліогр.: 14 назв. — рос. |
| series |
Биополимеры и клетка |
| work_keys_str_mv |
AT gorbunovavn pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskojpopulâciiivsemʹâhvysokogoriska AT krasilʹnikovvv pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskojpopulâciiivsemʹâhvysokogoriska AT aseevmv pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskojpopulâciiivsemʹâhvysokogoriska AT sancevičnv pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskojpopulâciiivsemʹâhvysokogoriska AT baranovvs pdrfanalizgenamiodistrofiidûšennavleningradskojpopulâciiivsemʹâhvysokogoriska |
| first_indexed |
2023-05-20T17:39:37Z |
| last_indexed |
2023-05-20T17:39:37Z |
| _version_ |
1796153799955447808 |