Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом
Методом цепной реакции синтеза (ЦРС) ДНК проанализирован аллельный полиморфизм локуса D7S23, выявляемый ДНК-зондом КМ-19 в популяции Ленинграда — в семьях высокого риска и у больных муковисцидозом (MB). Методом полимеразной ЦРС ДНК установлено выраженное неравновесное распределение аллелей A1 и А2 з...
Збережено в:
| Дата: | 1990 |
|---|---|
| Автори: | , , , , , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1990
|
| Назва видання: | Биополимеры и клетка |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153073 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, М.В. Асеев, В.С. Баранов, С.В. Виноградов, Ю.А. Берлин, А.А. Гольцов, О.К. Кабоев, Е.И. Шварц // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 55-60. — Бібліогр.: 11 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-153073 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1530732019-06-14T01:26:40Z Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Асеев, М.В. Баранов, В.С. Виноградов, С.В. Берлин, Ю.А. Гольцов, А.А. Кабоев, О.К. Шварц, Е.И. Методом цепной реакции синтеза (ЦРС) ДНК проанализирован аллельный полиморфизм локуса D7S23, выявляемый ДНК-зондом КМ-19 в популяции Ленинграда — в семьях высокого риска и у больных муковисцидозом (MB). Методом полимеразной ЦРС ДНК установлено выраженное неравновесное распределение аллелей A1 и А2 зонда КМ-19 в исследованных группах. Соотношение аллелей A1 и А2 в группе доноров (46 человек) составило соответственно 75 и 25%, в семьях высокого риска (51 человек)— гетерозиготные носители гена MB—48 и 52%, тогда как у больных MB встречался исключительно аллель А2 (18 человек — все А2/А2). Полученные результаты доказывают высокодостоверное неслучайное сцепление аллеля А2 с мутантным геном MB и A1 — с его нормальным аллелем. Эти данные расширяют возможности использования молекулярных подходов для пренатальной диагностики MB на ранних сроках беременности, выявления гетерозиготного носительства данной мутации в семьях высокого риска и уточнения диагноза MB в сомнительных и генетически неясных случаях. Обсуждаются методические модификации, примененные в работе, позволяющие значительно повысить эффективность полимеразной ЦРС ДНК, уменьшить расход олнгонуклеотидных праймеров и термофильной ДНК-полимеразы. Методом ланцюгової реакції синтезу (ЦРС) ДНК проаналізовано алельний поліморфізм локусу D7S23, що виявляється ДНК-зондом КМ-19 у популяції Ленінграда – у родинах високого ризику і хворих на муковісцидоз (MB). Методом полімеразної ЦРС ДНК встановлено виражений нерівноважний розподіл алелів A1 і А2 зонда КМ-19 у досліджених групах. Співвідношення алелів A1 і А2 у групі донорів (46 осіб) становить відповідно 75 і 25 %, у родинах високого ризику (51 чоловік) – гетерозиготні носії гена MB – 48 і 52 %, тоді як у хворих на MB зустрічається винятково алель А2 (18 осіб – усі А2/А2). Отримані результати доводять високодостовірне невипадкове зчеплення алеля А2 з мутантним геном MB і A1 – з його нормальним алелем. Ці дані розширюють можливості використання молекулярних підходів для пренатальної діагностики MB на ранніх термінах вагітності, виявлення гетерозиготного носійства даної мутації у родинах високого ризику та уточнення діагнозу MB у сумнівних і генетично неясних випадках. Обговорюються методичні модифікації, застосовані в роботі, які дозволяють значно підвищити ефективність полімеразної ЦРС ДНК, зменшити витрату олігонуклеотидних праймерів і термофільної ДНК-полімерази. Highly significant disequilibrium of Al and A2 allelcs rate in population (group I), CF-heterozygotes (group II) and CF patients (group III) has been found with KM-19 probe in polymerase chain reaction, that constitutes 75 % and 25 % for 46 individuals in gr. I, 48 % and 52 % for 51 individuals in gr. II, 0 % and 100 % in 18 individuals of gr. Ill, respectively. These data prove highly nonrandom linkage of A2 allele of KM-19 with CF-gene and Al allele with normal gene and thus significantly extend the capacity of molecular approaches for prenatal diagnosis of CF during early development as well as for CF heterozygotes detection and CF diagnosis postnatally. Some methodological improvements in polymerase chain reaction are discussed. 1990 Article Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, М.В. Асеев, В.С. Баранов, С.В. Виноградов, Ю.А. Берлин, А.А. Гольцов, О.К. Кабоев, Е.И. Шварц // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 55-60. — Бібліогр.: 11 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.00025B http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153073 577.213.3 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| description |
Методом цепной реакции синтеза (ЦРС) ДНК проанализирован аллельный полиморфизм локуса D7S23, выявляемый ДНК-зондом КМ-19 в популяции Ленинграда — в семьях высокого риска и у больных муковисцидозом (MB). Методом полимеразной ЦРС ДНК установлено выраженное неравновесное распределение аллелей A1 и А2 зонда КМ-19 в исследованных группах. Соотношение аллелей A1 и А2 в группе доноров (46 человек) составило соответственно 75 и 25%, в семьях высокого риска (51 человек)— гетерозиготные носители гена MB—48 и 52%, тогда как у больных MB встречался исключительно аллель А2 (18 человек — все А2/А2). Полученные результаты доказывают высокодостоверное неслучайное сцепление аллеля А2 с мутантным геном MB и A1 — с его нормальным аллелем. Эти данные расширяют возможности использования молекулярных подходов для пренатальной диагностики MB на ранних сроках беременности, выявления гетерозиготного носительства данной мутации в семьях высокого риска и уточнения диагноза MB в сомнительных и генетически неясных случаях. Обсуждаются методические модификации, примененные в работе, позволяющие значительно повысить эффективность полимеразной ЦРС ДНК, уменьшить расход олнгонуклеотидных праймеров и термофильной ДНК-полимеразы. |
| format |
Article |
| author |
Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Асеев, М.В. Баранов, В.С. Виноградов, С.В. Берлин, Ю.А. Гольцов, А.А. Кабоев, О.К. Шварц, Е.И. |
| spellingShingle |
Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Асеев, М.В. Баранов, В.С. Виноградов, С.В. Берлин, Ю.А. Гольцов, А.А. Кабоев, О.К. Шварц, Е.И. Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом Биополимеры и клетка |
| author_facet |
Иващенко, Т.Э. Горбунова, В.Н. Асеев, М.В. Баранов, В.С. Виноградов, С.В. Берлин, Ю.А. Гольцов, А.А. Кабоев, О.К. Шварц, Е.И. |
| author_sort |
Иващенко, Т.Э. |
| title |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_short |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_full |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_fullStr |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_full_unstemmed |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| title_sort |
анализ рестрикционного полиморфизма днк-локуса d7s23 при помощи зонда км-19 методом цепной реакции синтеза днк в популяции и в семьях больных муковисцидозом |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
1990 |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153073 |
| citation_txt |
Анализ рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса D7S23 при помощи зонда КМ-19 методом цепной реакции синтеза ДНК в популяции и в семьях больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, В.Н. Горбунова, М.В. Асеев, В.С. Баранов, С.В. Виноградов, Ю.А. Берлин, А.А. Гольцов, О.К. Кабоев, Е.И. Шварц // Биополимеры и клетка. — 1990. — Т. 6, № 2. — С. 55-60. — Бібліогр.: 11 назв. — рос. |
| series |
Биополимеры и клетка |
| work_keys_str_mv |
AT ivaŝenkoté analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT gorbunovavn analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT aseevmv analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT baranovvs analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT vinogradovsv analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT berlinûa analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT golʹcovaa analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT kaboevok analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom AT švarcei analizrestrikcionnogopolimorfizmadnklokusad7s23pripomoŝizondakm19metodomcepnojreakciisintezadnkvpopulâciiivsemʹâhbolʹnyhmukoviscidozom |
| first_indexed |
2023-05-20T17:39:37Z |
| last_indexed |
2023-05-20T17:39:37Z |
| _version_ |
1796153800275263488 |