Хромосомный импринтинг и наследственные болезни

Обзор суммирует современные представления о хромосомном импринтинге (XM) как об универсальном механизме регуляции генной активности, обусловленном стойкими структурно-функциональными различиями родительских геномов, возникающими в процессе сперматогенеза и оогенеза. Подробно изложены примеры ХИ у че...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:1991
Автор: Баранов, В.С.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
Назва видання:Биополимеры и клетка
Теми:
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153477
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Хромосомный импринтинг и наследственные болезни / В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 73-79. — Бібліогр.: 25 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-153477
record_format dspace
spelling irk-123456789-1534772019-06-15T01:32:05Z Хромосомный импринтинг и наследственные болезни Баранов, В.С. Дискуссии Обзор суммирует современные представления о хромосомном импринтинге (XM) как об универсальном механизме регуляции генной активности, обусловленном стойкими структурно-функциональными различиями родительских геномов, возникающими в процессе сперматогенеза и оогенеза. Подробно изложены примеры ХИ у человека на уровне целого генома (истинный пузырный занос), отдельных хромосом (изодисомия, анэуплоидия, неслучайная утрата родительских хромосом клетками эмбриональных опухолей), хромосомных сегментов (синдром Прадера – Вилли) и отдельных генов (хорея Гентингтона, синдром Мартина–Белла – ломкой Х-хромосомы). Обсуждается значение ХИ в процессе трансгеноза и регуляции экспрессии чужеродных генов, а также в явлении функциональной гемизиготности генома человека. Рассмотрены некоторые молекулярные механизмы XИ-метилирования, гетерохроматизация. Подчеркивается значение ХИ для медицинской генетики, для поиска новых путей коррекции генных дефектов и управления процессами наследственности. Огляд підсумовує сучасні уяви про хромосомний імпринтінг (XI) як про універсальний механізм регуляції активності генів, що обумовлений стійкими структурно-функціональними розбіжностями батьківських геномів, які виникають в процесі сперматогенезу та оогенезу. Детально викладені приклади XI у людини на рівні цілого геному (справжнє пухирцеве переродження), окремих хромосом (ізодисомія, анеуплоїдія, невипадкова втрата батьківських хромосом клітинами ембріональних пухлин), хромосомних сегментів (синдром Прадера–Віллі) та окремих генів (хорея Гентінгтону, синдром Мартіна–Белла). Обговорюється значення XI в процесі трансгенозу та регуляції експресії чужих генів, а також у явищі функціональної гемізиготності геному людини. Розглянуті деякі молекулярні механізми ХІ-метилювання, гетерохроматизація. Підкреслено значення XI для медичної генетики, для пошуку нових шляхів корекції дефектів генів та керування процесами спадковості. Current conception of chromosome imprinting as universal mechanism of gene regulation in mammalian ontogenesis is reviewed. The examples of chromosome imprinting at the level of the whole genome (true moles, individual chromosomes (non-random X-chromosome inactivation, isodisomy of autosomes, embryogenesis of aneuploides, non-random loss of maternal chromosomes in embryonic tumors), chromosomal segments and individual genes (Prader–Willi syndrome, Huntington's chorea, Martin–Bell syndrome) are presented. The participation of chromosome imprinting in transgenic animals in functional hemizy-gocity of human genome and aging is briefly outlined. Possible molecular mechanisms of chromosome imprinting (methylation, heterochromatization) are discussed. Application of chromosome imprinting for addressed regulation of parental gene expression and correction of genetic disorders is suggested. 1991 Article Хромосомный импринтинг и наследственные болезни / В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 73-79. — Бібліогр.: 25 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C1 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153477 575.113:577 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Russian
topic Дискуссии
Дискуссии
spellingShingle Дискуссии
Дискуссии
Баранов, В.С.
Хромосомный импринтинг и наследственные болезни
Биополимеры и клетка
description Обзор суммирует современные представления о хромосомном импринтинге (XM) как об универсальном механизме регуляции генной активности, обусловленном стойкими структурно-функциональными различиями родительских геномов, возникающими в процессе сперматогенеза и оогенеза. Подробно изложены примеры ХИ у человека на уровне целого генома (истинный пузырный занос), отдельных хромосом (изодисомия, анэуплоидия, неслучайная утрата родительских хромосом клетками эмбриональных опухолей), хромосомных сегментов (синдром Прадера – Вилли) и отдельных генов (хорея Гентингтона, синдром Мартина–Белла – ломкой Х-хромосомы). Обсуждается значение ХИ в процессе трансгеноза и регуляции экспрессии чужеродных генов, а также в явлении функциональной гемизиготности генома человека. Рассмотрены некоторые молекулярные механизмы XИ-метилирования, гетерохроматизация. Подчеркивается значение ХИ для медицинской генетики, для поиска новых путей коррекции генных дефектов и управления процессами наследственности.
format Article
author Баранов, В.С.
author_facet Баранов, В.С.
author_sort Баранов, В.С.
title Хромосомный импринтинг и наследственные болезни
title_short Хромосомный импринтинг и наследственные болезни
title_full Хромосомный импринтинг и наследственные болезни
title_fullStr Хромосомный импринтинг и наследственные болезни
title_full_unstemmed Хромосомный импринтинг и наследственные болезни
title_sort хромосомный импринтинг и наследственные болезни
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 1991
topic_facet Дискуссии
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153477
citation_txt Хромосомный импринтинг и наследственные болезни / В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 73-79. — Бібліогр.: 25 назв. — рос.
series Биополимеры и клетка
work_keys_str_mv AT baranovvs hromosomnyjimprintinginasledstvennyebolezni
first_indexed 2023-05-20T17:41:43Z
last_indexed 2023-05-20T17:41:43Z
_version_ 1796153879065264128