ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД)
Методами обычной и множественной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также блот-гибридизации по Саузерну исследованы аллельный полиморфизм пяти сайтов ДНК, тесно сцепленных с геном дистрофина, и наличие делеций этого гена у пробандов и в семьях высокого риска. Информативными по одному или нес...
Збережено в:
| Видавець: | Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
|---|---|
| Дата: | 1991 |
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Назва видання: | Биополимеры и клетка |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153490 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Цитувати: | ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) / О.В. Малышева, В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 98-102. — Бібліогр.: 7 назв. — рос. |
Репозиторії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-153490 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1534902019-06-15T01:28:48Z ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) Малышева, О.В. Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Баранов, В.С. Дискуссии Методами обычной и множественной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также блот-гибридизации по Саузерну исследованы аллельный полиморфизм пяти сайтов ДНК, тесно сцепленных с геном дистрофина, и наличие делеций этого гена у пробандов и в семьях высокого риска. Информативными по одному или нескольким полиморфным сайтам оказались 29 и 36 обследованных семей, т. е. они пригодны для пренатальной диагностики и определения гетерозиготного носительства мутации. У 11 из 32 больных МДД выявлены различные делеции гена дистрофина. Приведены конкретные примеры пренатальной диагностики МДД на ранних сроках беременности. Обсуждаются преимущества и недостатки ПДРФ-анализа и метода прямого определения мутаций гена дистрофина для выявления гетерозиготного носительства и пренатальной диагностики МДД. Методами звичайної та множинної полімеразної ланцюгової реакції синтезу ДНК, а так ож блот-гібридизації по Саузерну досліджений алельний поліморфізм п'яти сайтів ДНК, що щільно пов'язані з геном дистрофіну, і наявність делеції цього гену у пробандів та в сім'ях високого ризику. Із 36 обстежених сімей 29 виявились інформативними по одному чи кільком поліморфним сайтами, тобто у них можна провести пренатальну діагностику та визначити гетерозиготних носіїв. У 11 із 32 хворих МДД знайдені різні делеції гену дистрофіну. Приведені конкретні приклади пренатальної діагностики МДД на ранніх строках вагітності. Обговорюються переваги та недоліки ПДРФ-аналізу і методу прямого визначення мутацій гену дистрофіну для виявлення гетерозиготних носіїв і пренатальної діагностики МДД. Allelic polymorphism of 5 loci closely linked or inside the dystrophin gene has been studied by Southern's blot analysis and polymerase chain reaction in high risk families. Method of multiplex polymerase chain reaction has been used for detection of dystrophin gene deletions. 29 of 36 families studied have been informative for prenatal diagnosis and carrier detection with one or more DNA probes. Different deletions of dystrophin gene have been detected in 11 of 32 DMD patients. Prenatal diagnosis of DMD has been carried out in two families at the first trimester of pregnancy. Advantages and disadvantages of RFLP analysis and direct deletions identification for DMD carrier detection and prenatal diagnosis are discussed. 1991 Article ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) / О.В. Малышева, В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 98-102. — Бібліогр.: 7 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C5 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153490 576.116.4 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| topic |
Дискуссии Дискуссии |
| spellingShingle |
Дискуссии Дискуссии Малышева, О.В. Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Баранов, В.С. ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) Биополимеры и клетка |
| description |
Методами обычной и множественной полимеразной цепной реакции синтеза ДНК, а также блот-гибридизации по Саузерну исследованы аллельный полиморфизм пяти сайтов ДНК, тесно сцепленных с геном дистрофина, и наличие делеций этого гена у пробандов и в семьях высокого риска. Информативными по одному или нескольким полиморфным сайтам оказались 29 и 36 обследованных семей, т. е. они пригодны для пренатальной диагностики и определения гетерозиготного носительства мутации. У 11 из 32 больных МДД выявлены различные делеции гена дистрофина. Приведены конкретные примеры пренатальной диагностики МДД на ранних сроках беременности. Обсуждаются преимущества и недостатки ПДРФ-анализа и метода прямого определения мутаций гена дистрофина для выявления гетерозиготного носительства и пренатальной диагностики МДД. |
| format |
Article |
| author |
Малышева, О.В. Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Баранов, В.С. |
| author_facet |
Малышева, О.В. Горбунова, В.Н. Красильников, В.В. Баранов, В.С. |
| author_sort |
Малышева, О.В. |
| title |
ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_short |
ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_full |
ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_fullStr |
ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_full_unstemmed |
ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) |
| title_sort |
пдрф-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией дюшенна (мдд) |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
1991 |
| topic_facet |
Дискуссии |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153490 |
| citation_txt |
ПДРФ-анализ и скрининг делеций в семьях больных миодистрофией Дюшенна (МДД) / О.В. Малышева, В.Н. Горбунова, В.В. Красильников, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 2. — С. 98-102. — Бібліогр.: 7 назв. — рос. |
| series |
Биополимеры и клетка |
| work_keys_str_mv |
AT malyševaov pdrfanaliziskriningdelecijvsemʹâhbolʹnyhmiodistrofiejdûšennamdd AT gorbunovavn pdrfanaliziskriningdelecijvsemʹâhbolʹnyhmiodistrofiejdûšennamdd AT krasilʹnikovvv pdrfanaliziskriningdelecijvsemʹâhbolʹnyhmiodistrofiejdûšennamdd AT baranovvs pdrfanaliziskriningdelecijvsemʹâhbolʹnyhmiodistrofiejdûšennamdd |
| first_indexed |
2023-05-20T17:41:44Z |
| last_indexed |
2023-05-20T17:41:44Z |
| _version_ |
1796153879493083136 |