2025-02-23T19:58:43-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-153538%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T19:58:43-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-153538%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T19:58:43-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T19:58:43-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией

Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией

Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Мандельштам, М.Ю., Липовецкий, Б.М., Шварцман, А.Л., Гайцхоки, В.С.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
Series:Биополимеры и клетка
Online Access:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153538
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ.

Similar Items