Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного...
Збережено в:
| Дата: | 1991 |
|---|---|
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Назва видання: | Биополимеры и клетка |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153538 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| Резюме: | Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ. |
|---|