Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией

Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией

Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:1991
Автори: Мандельштам, М.Ю., Липовецкий, Б.М., Шварцман, А.Л., Гайцхоки, В.С.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
Назва видання:Биополимеры и клетка
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153538
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-153538
record_format dspace
spelling irk-123456789-1535382019-06-15T01:25:00Z Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией Мандельштам, М.Ю. Липовецкий, Б.М. Шварцман, А.Л. Гайцхоки, В.С. Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ. Сімейна гіперхолестерінемія (СГ) – аутосомно-домінантне захворювання людини, причиною якої на молекулярному рівні є різні мутації гену рецептору ліпопротеїнів низької щільності (рЛНЩ). В роботі ми описуємо нову делецію довжиною 5 тис. нуклеотидних пар в локусі рЛН Щ у хворого з фенотипом СГ. Делеція елімінує екзони 4, 5 і, напевне, 6 гену рЛНЩ. Виявлення природи спадкового дефекту дозволяє провести ранню діагностику СГ у дітей хворої. Обговорюється значення міжіндивідуальних розбіжностей у розвитку СГ. Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant human genetic disease, caused at the molecular level by different mutations in the low density lipoprotein receptor (LDLR) gene. In this paper we describe a new LDLR gene deletion 5 kb in length from a patient with FH phenotype. The deletion is shown to eliminate exons 4 and 5 from the gene and also with a high probability exon 6 of the gene. The elucidation of the nature of inherited disorder makes it possible to perform the early FH diagnostics in children of the sick patient. The role of individual differences in FH development is discussed. 1991 Article Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002CD http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153538 616-056.7:616.153.922 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Russian
description Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного с фенотипом СГ. Делеция элиминирует экзоны 4, 5 и, вероятно, экзон 6 гена рЛНП. Определение природы наследственного дефекта позволяет осуществить раннюю диагностику СГ у детей больной. Обсуждается значение межиндивидуальных различий в развитии СГ.
format Article
author Мандельштам, М.Ю.
Липовецкий, Б.М.
Шварцман, А.Л.
Гайцхоки, В.С.
spellingShingle Мандельштам, М.Ю.
Липовецкий, Б.М.
Шварцман, А.Л.
Гайцхоки, В.С.
Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
Биополимеры и клетка
author_facet Мандельштам, М.Ю.
Липовецкий, Б.М.
Шварцман, А.Л.
Гайцхоки, В.С.
author_sort Мандельштам, М.Ю.
title Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
title_short Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
title_full Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
title_fullStr Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
title_full_unstemmed Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
title_sort идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 1991
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153538
citation_txt Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос.
series Биополимеры и клетка
work_keys_str_mv AT mandelʹštammû identifikaciânovojdeleniivgenereceptoralipoproteinovnizkojplotnostičelovekaupacientassemejnojgiperholesterinemiej
AT lipoveckijbm identifikaciânovojdeleniivgenereceptoralipoproteinovnizkojplotnostičelovekaupacientassemejnojgiperholesterinemiej
AT švarcmanal identifikaciânovojdeleniivgenereceptoralipoproteinovnizkojplotnostičelovekaupacientassemejnojgiperholesterinemiej
AT gajchokivs identifikaciânovojdeleniivgenereceptoralipoproteinovnizkojplotnostičelovekaupacientassemejnojgiperholesterinemiej
first_indexed 2023-05-20T17:42:05Z
last_indexed 2023-05-20T17:42:05Z
_version_ 1796153892144152576

Схожі ресурси