Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией

• Дата: 1991
• Автори: Мандельштам, М.Ю., Липовецкий, Б.М., Шварцман, А.Л., Гайцхоки, В.С.
• Формат: Стаття
• Мова: Russian
• Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
• Назва видання: Биополимеры и клетка
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153538
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Идентификация новой делении в гене рецептора липопротеинов низкой плотности человека у пациента с семейной гиперхолестеринемией / М.Ю. Мандельштам, Б.М. Липовецкий, А.Л. Шварцман, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 38-45. — Бібліогр.: 30 назв. — рос.

Семейная гиперхолестеринемия (СГ)–аутосомно-доминантное заболевание человека, причиной которого на молекулярном уровне являются различные мутации гена рецептора липопротеинов низкой плотности (рЛНП). В работе мы описываем новую делецию протяженностью 5 тыс. нуклеотидных пар в локусе рЛНП у больного...