2025-02-23T22:18:09-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-153541%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T22:18:09-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-153541%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T22:18:09-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T22:18:09-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response
Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом

Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом

При помощи реакции специфической амплификации изучена частота делеции F₅₀₈ у 114 больных муковисцидозом (MB) северо-западной части СССР, 31 – с Украины, 14 — из Молдавии и 8 – из Литвы. Установлено, что среди больных смешанной формой MB делеция F₅₀₈ встречается у 65 % пациентов северо-западного реги...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Иващенко, Т.Э., Лившиц, Л.А., Гембовская, С.А., Амоаший, Д.С., Веножинекис, М.Т., Горбунова, В.Н., Баранов, В.С.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
Series:Биополимеры и клетка
Online Access:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153541
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:При помощи реакции специфической амплификации изучена частота делеции F₅₀₈ у 114 больных муковисцидозом (MB) северо-западной части СССР, 31 – с Украины, 14 — из Молдавии и 8 – из Литвы. Установлено, что среди больных смешанной формой MB делеция F₅₀₈ встречается у 65 % пациентов северо-западного региона и у 77%–Украины . Частота делеции в молдавской и литовской популяциях, по предварительным данным, значительно меньше (26 и 25 % соответственно). Около 96 % больных MB северо-западного региона и 92 % – Украины гомозиготны либо гетерозиготны по делеции F₅₀₈. Более 90 % хромосом с делецией F₅₀₈ имеют гаплотип 2. 2, 2, 1 для полиморфных сайтов КМ19, CS7, Mp6D9, XV2c соответственно. Полученные результаты имеют важное значение для повышения эффективности пренатальной и постнатальной диагностики MB и выявления гетерозиготного носительства.

Similar Items