Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом

• Дата: 1991
• Автори: Иващенко, Т.Э., Лившиц, Л.А., Гембовская, С.А., Амоаший, Д.С., Веножинекис, М.Т., Горбунова, В.Н., Баранов, В.С.
• Формат: Стаття
• Мова: Russian
• Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1991
• Назва видання: Биополимеры и клетка
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153541
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Сравнительный анализ частоты делеции F₅₀₈ у больных муковисцидозом / Т.Э. Иващенко, Л.А. Лившиц, С.А. Гембовская, Д.С. Амоаший, М.Т. Веножинекис, В.Н. Горбунова, В.С. Баранов // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 49-54. — Бібліогр.: 9 назв. — рос.

При помощи реакции специфической амплификации изучена частота делеции F₅₀₈ у 114 больных муковисцидозом (MB) северо-западной части СССР, 31 – с Украины, 14 — из Молдавии и 8 – из Литвы. Установлено, что среди больных смешанной формой MB делеция F₅₀₈ встречается у 65 % пациентов северо-западного региона и у 77%–Украины . Частота делеции в молдавской и литовской популяциях, по предварительным данным, значительно меньше (26 и 25 % соответственно). Около 96 % больных MB северо-западного региона и 92 % – Украины гомозиготны либо гетерозиготны по делеции F₅₀₈. Более 90 % хромосом с делецией F₅₀₈ имеют гаплотип 2. 2, 2, 1 для полиморфных сайтов КМ19, CS7, Mp6D9, XV2c соответственно. Полученные результаты имеют важное значение для повышения эффективности пренатальной и постнатальной диагностики MB и выявления гетерозиготного носительства.