Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина
Проведено сравнение трех различных методов ДНК-диагностики наследственной недостаточности альфа1-антитрипсина (AT), основанных на анализе Z-мутации во фрагменте экзона V гена AT, амплифицированного в полимеразной цепной реакции (ПЦР). Показано, что методы гибридизации с аллель-специфическими олигону...
Збережено в:
| Дата: | 1991 |
|---|---|
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1991
|
| Назва видання: | Биополимеры и клетка |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153554 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина / А.Л. Шварцман, А. Ковальская, М.И. Страхова, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-153554 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1535542019-06-15T01:31:57Z Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина Шварцман, А.Л. Ковальская, А. Страхова, М.И. Гайцхоки, В.С. Проведено сравнение трех различных методов ДНК-диагностики наследственной недостаточности альфа1-антитрипсина (AT), основанных на анализе Z-мутации во фрагменте экзона V гена AT, амплифицированного в полимеразной цепной реакции (ПЦР). Показано, что методы гибридизации с аллель-специфическими олигонуклеотидами, альтернативного праймирования и прямого секвенирования выявляют гетеро- и гомозиготное носительство Z-аллеля и могут быть использованы для пренатальной диагностики наследственной недостаточности AT. В роботі порівняно три різних методи ДНК-ДІагностики спадкової недостатності альфа1-антітрипсину (AT), що базуються на аналізі Z-мутації у складі V екзону гену AT, який ампліфікований у полімеразній ланцюговій реакції. Було показано, що методи алель-специфічної гібридизації, альтернативного праймування та прямого секвенування виявляють гетеро- та гомозіготних носіїв Z-алелю і можуть, як наслідок, бути використаними для пренатальної діагностики спадкової недостатності AT. Three different methods of DNA diagnosis of inherited alpharantitrypsin (AT) deficiensy were compared. All of these methods are based on the detection of a Z-mutation in PCR-amplified sequence of V-th exon of the AT gene. It was demonstrated that all the methods used (allele-specific hybridization, alternative priming and direct sequencing) are able to detect the Z-allele in both hetero- and homozygous carriers and hence may be applied to prenatal diagnosis of the inherited AT deficiency. 1991 Article Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина / А.Л. Шварцман, А. Ковальская, М.И. Страхова, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0002C9 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153554 577.152.1 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| description |
Проведено сравнение трех различных методов ДНК-диагностики наследственной недостаточности альфа1-антитрипсина (AT), основанных на анализе Z-мутации во фрагменте экзона V гена AT, амплифицированного в полимеразной цепной реакции (ПЦР). Показано, что методы гибридизации с аллель-специфическими олигонуклеотидами, альтернативного праймирования и прямого секвенирования выявляют гетеро- и гомозиготное носительство Z-аллеля и могут быть использованы для пренатальной диагностики наследственной недостаточности AT. |
| format |
Article |
| author |
Шварцман, А.Л. Ковальская, А. Страхова, М.И. Гайцхоки, В.С. |
| spellingShingle |
Шварцман, А.Л. Ковальская, А. Страхова, М.И. Гайцхоки, В.С. Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина Биополимеры и клетка |
| author_facet |
Шварцман, А.Л. Ковальская, А. Страхова, М.И. Гайцхоки, В.С. |
| author_sort |
Шварцман, А.Л. |
| title |
Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_short |
Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_full |
Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_fullStr |
Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_full_unstemmed |
Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| title_sort |
использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
1991 |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153554 |
| citation_txt |
Использование нолимеразной цепной реакции для диагностики наследственной недостаточности альфа 1- антитрипсина / А.Л. Шварцман, А. Ковальская, М.И. Страхова, В.С. Гайцхоки // Биополимеры и клетка. — 1991. — Т. 7, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — рос. |
| series |
Биополимеры и клетка |
| work_keys_str_mv |
AT švarcmanal ispolʹzovanienolimeraznojcepnojreakciidlâdiagnostikinasledstvennojnedostatočnostialʹfa1antitripsina AT kovalʹskaâa ispolʹzovanienolimeraznojcepnojreakciidlâdiagnostikinasledstvennojnedostatočnostialʹfa1antitripsina AT strahovami ispolʹzovanienolimeraznojcepnojreakciidlâdiagnostikinasledstvennojnedostatočnostialʹfa1antitripsina AT gajchokivs ispolʹzovanienolimeraznojcepnojreakciidlâdiagnostikinasledstvennojnedostatočnostialʹfa1antitripsina |
| first_indexed |
2023-05-20T17:42:07Z |
| last_indexed |
2023-05-20T17:42:07Z |
| _version_ |
1796153893318557696 |