Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2

Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2

Type IIb sodium-phosphate cotransporter (NaPi2b) provides phosphate intake in the cells of some epithelial tissues, osteoblasts and odontoblasts. Abnormal expression of NaPi2b has been detected in some types of epithelial tumors. An alteration in NaPi2b activity, caused by mutations in transporter g...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Видавець:Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Дата:2010
Автори: Lituiev, D.S., Kiyamova, R.G.
Формат: Стаття
Мова:English
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2010
Назва видання:Вiopolymers and Cell
Теми:
Reviews
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153863
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Цитувати:Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2 / D.S. Lituiev, R.G. Kiyamova // Вiopolymers and Cell. — 2010. — Т. 26, № 1. — С. 13-22. — Бібліогр.: 35 назв. — англ.

Репозиторії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-153863
record_format dspace
spelling irk-123456789-1538632019-07-06T21:38:13Z Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2 Lituiev, D.S. Kiyamova, R.G. Reviews Type IIb sodium-phosphate cotransporter (NaPi2b) provides phosphate intake in the cells of some epithelial tissues, osteoblasts and odontoblasts. Abnormal expression of NaPi2b has been detected in some types of epithelial tumors. An alteration in NaPi2b activity, caused by mutations in transporter gene SLC34A2, has been recently revealed in patients with pulmonary alveolar microlithiasis, an autosomal recessively inherited disease, characterized by deposition of calcium-phosphate precipitates in the lungs. In the present study we have combined the information about all mutations found to date in the coding sequence of SLC34A2 and its transcript, compiled their map, and analysed their relevance to the function of NaPi2b. Натрій-фосфатний котранспортер IIb типу (NaPi2b) забезпечує поглинання фосфатів у клітинах деяких епітеліальних тканин, в остеобластах та одонтобластах. В окремих типах епітеліальних пухлин показано зміну експресії NaPi2, а також нещодавно виявлено порушення активності NaPi2b, зумовлені мутаціями в гені транспортера (SLC34A2), у пацієнтів з альвеолярним мікролітіазом легень – захворюванні з аутосомно-рецесивним типом успадкування, при якому накопичуються нерозчинні кальцій-фосфатні солі в легенях. У цій роботі зібрано та узагальнено інформацію щодо всіх мутацій, знайдених у кодуючій ділянці гена SLC34A2 і його транскриптів, та обговорено дані стосовно їхнього впливу на функцію NaPi2b. Натрий-фосфатный котранспортер IIb типа (NaPi2b) обеспечивает поглощение фосфатов в клетках некоторых эпителиальных тканей, остеобластах и одонтобластах. В некоторых типах эпителиальных опухолей показано изменение экспрессии NaPi2, а также недавно выявлены нарушения активности NaPi2b, вызванные мутациями в гене транспортера (SLC34A), у пациентов с альвеолярным микролитиазом легких – заболевании с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором в легких накапливаются нерастворимые кальций-фосфатные соли. В данной работе собрана информация о мутациях, обнаруженных в кодирующем участке гена SLC34A2 и его транскриптах, и обсуждаются данные об их влиянии на функцию NaPi2b. 2010 Article Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2 / D.S. Lituiev, R.G. Kiyamova // Вiopolymers and Cell. — 2010. — Т. 26, № 1. — С. 13-22. — Бібліогр.: 35 назв. — англ. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.00013F http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153863 575.224.22 + 576.342 en Вiopolymers and Cell Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language English
topic Reviews
Reviews
spellingShingle Reviews
Reviews
Lituiev, D.S.
Kiyamova, R.G.
Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
Вiopolymers and Cell
description Type IIb sodium-phosphate cotransporter (NaPi2b) provides phosphate intake in the cells of some epithelial tissues, osteoblasts and odontoblasts. Abnormal expression of NaPi2b has been detected in some types of epithelial tumors. An alteration in NaPi2b activity, caused by mutations in transporter gene SLC34A2, has been recently revealed in patients with pulmonary alveolar microlithiasis, an autosomal recessively inherited disease, characterized by deposition of calcium-phosphate precipitates in the lungs. In the present study we have combined the information about all mutations found to date in the coding sequence of SLC34A2 and its transcript, compiled their map, and analysed their relevance to the function of NaPi2b.
format Article
author Lituiev, D.S.
Kiyamova, R.G.
author_facet Lituiev, D.S.
Kiyamova, R.G.
author_sort Lituiev, D.S.
title Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
title_short Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
title_full Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
title_fullStr Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
title_full_unstemmed Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2
title_sort mutations in the gene of human type iib sodium-phosphate cotransporter slc34a2
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 2010
topic_facet Reviews
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/153863
citation_txt Mutations in the gene of human type IIb sodium-phosphate cotransporter SLC34A2 / D.S. Lituiev, R.G. Kiyamova // Вiopolymers and Cell. — 2010. — Т. 26, № 1. — С. 13-22. — Бібліогр.: 35 назв. — англ.
series Вiopolymers and Cell
work_keys_str_mv AT lituievds mutationsinthegeneofhumantypeiibsodiumphosphatecotransporterslc34a2
AT kiyamovarg mutationsinthegeneofhumantypeiibsodiumphosphatecotransporterslc34a2
first_indexed 2023-05-20T17:41:51Z
last_indexed 2023-05-20T17:41:51Z
_version_ 1796153876832845824

Схожі ресурси