Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine
Aim. To identify mutations in patients from Ukraine with glutaric aciduria I, isolated methylmalonic aciduria, and isovaleric aciduria. Methods. Sanger sequencing. Results. We have identified 37.5 % of alleles (3/8) in patients with methylmalonic aciduria, 100 % of alleles (4/4) in patients with iso...
Збережено в:
| Дата: | 2018 |
|---|---|
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | English |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2018
|
| Назва видання: | Вiopolymers and Cell |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/154281 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Spectrum of mutations in patients with organic acidurias from Ukraine / O.I. Barvinska, N.V. Olkhovych, T.O. Shkurko, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2018. — Т. 34, № 2. — С. 107-116. — Бібліогр.: 19 назв. — англ. |