Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics
Mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA) occurs due to the deficiency of lysosomal enzyme heparan-N-sulfatase (sulfamidase), which is caused by mutations in the SGSH gene. Aim. To identify the characteristics of biochemical diagnosis of MPS IIIA and determine the prevalence of major mutations R74C...
Збережено в:
| Дата: | 2014 |
|---|---|
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | English |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2014
|
| Назва видання: | Вiopolymers and Cell |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/154555 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Specificities of Sanfilippo A syndrome laboratory diagnostics / N.S. Trofimova, N.V. Olkhovich, N.G. Gorovenko // Вiopolymers and Cell. — 2014. — Т. 30, № 5. — С. 388-393. — Бібліогр.: 17 назв. — англ. |