2025-02-23T23:08:04-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-155394%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T23:08:04-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-155394%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T23:08:04-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T23:08:04-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response
Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным методом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди населения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного бе...
Saved in:
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1994
|
| Series: | Биополимеры и клетка |
| Online Access: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155394 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным методом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди населения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза – делеции F508. Обсуждаются преимущества данного подхода молекулярной диагностики муковисцидоза при осуществлении скрининга различных контингентов населения на муковисцидоз. Методология апробирована при обследовании 21 семьи с высоким риском муковисцидоза. |
|---|