Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза

В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным методом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди населения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного бе...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Дата:	1994
Автори:	Гусак, Н.М., Горовенко, Н.Г., Хоменко, Н.Л., Бужиевская, Т.И.
Формат:	Стаття
Мова:	Russian
Опубліковано:	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1994
Назва видання:	Биополимеры и клетка
Онлайн доступ:	http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155394
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

id	irk-123456789-155394
record_format	dspace
spelling	irk-123456789-1553942019-06-17T01:29:43Z Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Хоменко, Н.Л. Бужиевская, Т.И. В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным методом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди населения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза – делеции F508. Обсуждаются преимущества данного подхода молекулярной диагностики муковисцидоза при осуществлении скрининга различных контингентов населения на муковисцидоз. Методология апробирована при обследовании 21 семьи с высоким риском муковисцидоза. В роботі запропанновано використання двохетапної процедури (пряму ампліфікацію ДНК з плям крові у сукупності з ідентифікацією мутації за допомогою модифікованого методу діагностичних гетеродуплексів) для виявления найпоширвншої серед населения України мутації в гені трансмембранного регуляторного білка муковюцидоза – делеції F508. Обговорюються переваги запропонованого підходу молекулярної діагностики для здійснення скринингу різних контингенів населения на муковісцидоз. The procedure consisted of two steps (direct amplification of DNA from dried blood spots and identification of mutation with the modified method of diagnostic heteroduplexes) was proposed to test the most common mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator gene (ΔF508). The advantages of this approach for screening of different population groups are discussed. The procedure was used to examine 21 families with positive history of CF. 1994 Article Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003AE http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155394 616—056.7—07:571.1 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection	DSpace DC
language	Russian
description	В работе предложено использовать двухэтапную процедуру (прямую амплификацию ДНК из пятен крови в сочетании с идентификацией мутации модифицированным методом диагностических гетеродуплексов) выявления наиболее распространенной среди населения Украины мутации в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза – делеции F508. Обсуждаются преимущества данного подхода молекулярной диагностики муковисцидоза при осуществлении скрининга различных контингентов населения на муковисцидоз. Методология апробирована при обследовании 21 семьи с высоким риском муковисцидоза.
format	Article
author	Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Хоменко, Н.Л. Бужиевская, Т.И.
spellingShingle	Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Хоменко, Н.Л. Бужиевская, Т.И. Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза Биополимеры и клетка
author_facet	Гусак, Н.М. Горовенко, Н.Г. Хоменко, Н.Л. Бужиевская, Т.И.
author_sort	Гусак, Н.М.
title	Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_short	Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_full	Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_fullStr	Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_full_unstemmed	Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
title_sort	методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации δf508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза
publisher	Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate	1994
url	http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155394
citation_txt	Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Н.Л. Хоменко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 58-62. — Бібліогр.: 15 назв. — рос.
series	Биополимеры и клетка
work_keys_str_mv	AT gusaknm metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciidf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza AT gorovenkong metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciidf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza AT homenkonl metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciidf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza AT bužievskaâti metodologičeskiepodhodykuproŝeniûiuskoreniûproceduryidentifikaciimutaciidf508vgenetransmembrannogoregulâtornogobelkamukoviscidoza
first_indexed	2023-05-20T17:46:51Z
last_indexed	2023-05-20T17:46:51Z
_version_	1796154080083574784

Методологические подходы к упрощению и ускорению процедуры идентификации мутации ΔF508 в гене трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза

Репозитарії

Схожі ресурси