2025-02-23T23:38:26-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-155396%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T23:38:26-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-155396%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T23:38:26-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T23:38:26-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response
Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины

Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины

Проведенное ранее в Украине изучение спектра мутаций в гене ТРБМ среди семей с высоким риском муковисцидоза показало, что наиболее распространенной мутацией является делеция F508 (55%). Другие виды мутаций (R553X, G551D, R334W и 1677delTA) в сумме составляют 2,6 % от всех мутантных аллелей гена. Нам...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Гусак, Н.М., Горовенко, Н.Г., Бужиевская, Т.И.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1994
Series:Биополимеры и клетка
Online Access:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155396
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Проведенное ранее в Украине изучение спектра мутаций в гене ТРБМ среди семей с высоким риском муковисцидоза показало, что наиболее распространенной мутацией является делеция F508 (55%). Другие виды мутаций (R553X, G551D, R334W и 1677delTA) в сумме составляют 2,6 % от всех мутантных аллелей гена. Нами осуще­ствлен ДНК-анализ 20-го экзона гена ТРЕМ для 27 не ΔF508 CF-хромосом. Методом рестрикционного анализа исследовали продукт прямой амплификации ДНК из пятен крови. В результате выявлено двух больных с генотипом W1282X/&ΔF508 и клинически­ми проявлениями муковисцидоза средней тяжести. Один пациент имел еврейско-украинское происхождение, другой – русско-украинское. Мутацию W1282X следует учиты­вать при проведении молекулярной диагностики муковисцидоза в Украине.

Similar Items