Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины

• Дата: 1994
• Автори: Гусак, Н.М., Горовенко, Н.Г., Бужиевская, Т.И.
• Формат: Стаття
• Мова: Russian
• Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 1994
• Назва видання: Биополимеры и клетка
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155396
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Выявление нонсенс мутации W1282X в двух семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины / Н.М. Гусак, Н.Г. Горовенко, Т.И. Бужиевская // Биополимеры и клетка. — 1994. — Т. 10, № 3-4. — С. 63-67. — Бібліогр.: 27 назв. — рос.

Проведенное ранее в Украине изучение спектра мутаций в гене ТРБМ среди семей с высоким риском муковисцидоза показало, что наиболее распространенной мутацией является делеция F508 (55%). Другие виды мутаций (R553X, G551D, R334W и 1677delTA) в сумме составляют 2,6 % от всех мутантных аллелей гена. Нами осуще­ствлен ДНК-анализ 20-го экзона гена ТРЕМ для 27 не ΔF508 CF-хромосом. Методом рестрикционного анализа исследовали продукт прямой амплификации ДНК из пятен крови. В результате выявлено двух больных с генотипом W1282X/&ΔF508 и клинически­ми проявлениями муковисцидоза средней тяжести. Один пациент имел еврейско-украинское происхождение, другой – русско-украинское. Мутацию W1282X следует учиты­вать при проведении молекулярной диагностики муковисцидоза в Украине.