Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белко...
Збережено в:
| Дата: | 1995 |
|---|---|
| Автори: | , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1995
|
| Назва видання: | Биополимеры и клетка |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155756 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-155756 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1557562019-06-18T01:27:25Z Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продукта – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД. М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) – Х-зчеплене рецесивне захворювання, пов'язане з прогресуючим ураженням м'язів. Зустрічається з частотою 1 : 3500 дітей чоловічої статі. У представленому огляді наведено сучасні відомості про структуру і локалізацію гена МДД, спектр мутацій, а також характеристика його білкового продукту – дистрофіна. Обговорюється методологія ДНК-діагностики і підходи до генотерапії МДД. Duchene muscular dystrophy (DMD) is the X-linked recessive disorder resulting in progressive degeneration of the muscle. It affects about 1 in 3500 male children. Present review represents the modern date about DMD gene structure and localization the spectrum of mutations of DMD gene ,and characteristics of its protein product – dystrophine. The methodology of DNA diagnostic and approaches to the therapy of DMD are discussed. 1995 Article Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003E8 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155756 577.213.3 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| description |
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продукта – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД. |
| format |
Article |
| author |
Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. |
| spellingShingle |
Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна Биополимеры и клетка |
| author_facet |
Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. |
| author_sort |
Гришко, В.И. |
| title |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_short |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_full |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_fullStr |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_full_unstemmed |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_sort |
молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии дюшенна |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
1995 |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155756 |
| citation_txt |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос. |
| series |
Биополимеры и клетка |
| work_keys_str_mv |
AT griškovi molekulârnogenetičeskieaspektymyšečnojdistrofiidûšenna AT livšicla molekulârnogenetičeskieaspektymyšečnojdistrofiidûšenna |
| first_indexed |
2023-05-20T17:48:00Z |
| last_indexed |
2023-05-20T17:48:00Z |
| _version_ |
1796154109190995968 |