2025-02-23T15:21:19-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-155756%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T15:21:19-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-155756%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T15:21:19-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T15:21:19-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белко...
Saved in:
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
1995
|
| Series: | Биополимеры и клетка |
| Online Access: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155756 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| id |
irk-123456789-155756 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1557562019-06-18T01:27:25Z Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продукта – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД. М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) – Х-зчеплене рецесивне захворювання, пов'язане з прогресуючим ураженням м'язів. Зустрічається з частотою 1 : 3500 дітей чоловічої статі. У представленому огляді наведено сучасні відомості про структуру і локалізацію гена МДД, спектр мутацій, а також характеристика його білкового продукту – дистрофіна. Обговорюється методологія ДНК-діагностики і підходи до генотерапії МДД. Duchene muscular dystrophy (DMD) is the X-linked recessive disorder resulting in progressive degeneration of the muscle. It affects about 1 in 3500 male children. Present review represents the modern date about DMD gene structure and localization the spectrum of mutations of DMD gene ,and characteristics of its protein product – dystrophine. The methodology of DNA diagnostic and approaches to the therapy of DMD are discussed. 1995 Article Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0003E8 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155756 577.213.3 ru Биополимеры и клетка Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| description |
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продукта – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД. |
| format |
Article |
| author |
Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. |
| spellingShingle |
Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна Биополимеры и клетка |
| author_facet |
Гришко, В.И. Лившиц, Л.А. |
| author_sort |
Гришко, В.И. |
| title |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_short |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_full |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_fullStr |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_full_unstemmed |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна |
| title_sort |
молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии дюшенна |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
1995 |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/155756 |
| citation_txt |
Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна / В.И. Гришко, Л.А. Лившиц // Биополимеры и клетка. — 1995. — Т. 11, № 3-4. — С. 5-23. — Бібліогр.: 116 назв. — рос. |
| series |
Биополимеры и клетка |
| work_keys_str_mv |
AT griškovi molekulârnogenetičeskieaspektymyšečnojdistrofiidûšenna AT livšicla molekulârnogenetičeskieaspektymyšečnojdistrofiidûšenna |
| first_indexed |
2023-05-20T17:48:00Z |
| last_indexed |
2023-05-20T17:48:00Z |
| _version_ |
1796154109190995968 |