2025-02-23T06:33:28-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-156894%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T06:33:28-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-156894%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-23T06:33:28-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-23T06:33:28-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response
Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль і...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Лівшиць, Л.А., Бичкова, Г.М., Нечипоренко, М.В., Екшиян, О.Ю., Грищенко, Н.В., Малярчук, С.Г., Пампуха, В.М., Кравченко, С.А., Афанасьева, Н.О., Пічкур, Н.А., Скибан, Г.В.
Format: Article
Language:Russian
Published: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2004
Series:Біополімери і клітина
Online Access:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/156894
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB.

Similar Items