Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань

Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль і...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:2004
Автори: Лівшиць, Л.А., Бичкова, Г.М., Нечипоренко, М.В., Екшиян, О.Ю., Грищенко, Н.В., Малярчук, С.Г., Пампуха, В.М., Кравченко, С.А., Афанасьева, Н.О., Пічкур, Н.А., Скибан, Г.В.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2004
Назва видання:Біополімери і клітина
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/156894
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-156894
record_format dspace
spelling irk-123456789-1568942019-06-21T01:26:08Z Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань Лівшиць, Л.А. Бичкова, Г.М. Нечипоренко, М.В. Екшиян, О.Ю. Грищенко, Н.В. Малярчук, С.Г. Пампуха, В.М. Кравченко, С.А. Афанасьева, Н.О. Пічкур, Н.А. Скибан, Г.В. Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB. Genotype-phenotype association study was performed in Ukraine with CF, PKU, SMA and fragile X syndrome patients. The data of correlation between some mutations in CFTR, PAH, SMN, FMR-1 genes and special phenotype manifestations were obtained. A possible role of other modulating genes involved in CF, PKU, SMA and fragile X syndrome pathogenesis is discussed. The data obtained suggest that HFE-1 gene may be a modificating factor of phenotype manifestations in CF patients. Проведен анализ ассоциации генотипа и фенотипа у больных муковисцидозом, (MB) фенилкетонурией, спинальной мышеч­ной атрофией и синдромом Мартина-Белла из Украины. Пол­учены данные про корреляцию определенных мутаций генов ТРБМ, ФАГ, SMN и FMR-I с отдельными проявлениями фенотипа. Обсуждается роль других генов-модификаторов, задействованных в патогенезе муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии и синдрома Мартина-Бел­ла. На основании полученных данных сделано предположение о том, что ген HFE-1 может быть модифицирующим факто­ром клинического фенотипа у больных муковисцидозом 2004 Article Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.000699 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/156894 575.11+577.21+577.213.3+616.832-009.55 ru Біополімери і клітина Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Russian
description Проведено аналіз асоціації генотипу і фенотипу у хворих на муковісцидоз (MB), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (CMА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України, Отримано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРЕМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорюється роль інших генівмодифікаторів, причетних до патогенезу MB, ФКУ, CM А та СМБ. На основі одержаних даних зроблено припущення про те, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на MB.
format Article
author Лівшиць, Л.А.
Бичкова, Г.М.
Нечипоренко, М.В.
Екшиян, О.Ю.
Грищенко, Н.В.
Малярчук, С.Г.
Пампуха, В.М.
Кравченко, С.А.
Афанасьева, Н.О.
Пічкур, Н.А.
Скибан, Г.В.
spellingShingle Лівшиць, Л.А.
Бичкова, Г.М.
Нечипоренко, М.В.
Екшиян, О.Ю.
Грищенко, Н.В.
Малярчук, С.Г.
Пампуха, В.М.
Кравченко, С.А.
Афанасьева, Н.О.
Пічкур, Н.А.
Скибан, Г.В.
Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
Біополімери і клітина
author_facet Лівшиць, Л.А.
Бичкова, Г.М.
Нечипоренко, М.В.
Екшиян, О.Ю.
Грищенко, Н.В.
Малярчук, С.Г.
Пампуха, В.М.
Кравченко, С.А.
Афанасьева, Н.О.
Пічкур, Н.А.
Скибан, Г.В.
author_sort Лівшиць, Л.А.
title Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_short Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_full Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_fullStr Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_full_unstemmed Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
title_sort асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 2004
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/156894
citation_txt Асоціація генотипу і клінічних проявів найпоширеніших моногенних спадкових захворювань / Л.А. Лівшиць, Г.М. Бичкова, М.В. Нечипоренко, О.Ю. Екшиян, Н.В. Грищенко, С.Г. Малярчук, В.М. Пампуха, С.А. Кравченко, Н.О. Афанасьева, Н.А. Пічкур, Г.В. Скибан // Біополімери і клітина. — 2004. — Т. 20, № 1-2. — С. 107-114. — Бібліогр.: 22 назв. — рос.
series Біополімери і клітина
work_keys_str_mv AT lívšicʹla asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT bičkovagm asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT nečiporenkomv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT ekšiânoû asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT griŝenkonv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT malârčuksg asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT pampuhavm asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT kravčenkosa asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT afanasʹevano asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT píčkurna asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
AT skibangv asocíacíâgenotipuíklíníčnihproâvívnajpošireníšihmonogennihspadkovihzahvorûvanʹ
first_indexed 2023-05-20T17:50:54Z
last_indexed 2023-05-20T17:50:54Z
_version_ 1796154231232659456

Схожі ресурси