Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте

• Дата: 2019
• Автори: Товажнянская, Е.Л., Каук, О.И., Соловьева, Е.Т., Лапшина, И.А., Реминяк, Ю.К.
• Формат: Стаття
• Мова: Russian
• Опубліковано: Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України 2019
• Назва видання: Інститут проблем кріобіології і кріомедицини НАН України
• Теми: Неврологія
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/161042
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Редкий клинический случай манифестации болезни Вильсона в раннем детском возрасте / Е.Л. Товажнянская, О.И. Каук, Е.Т. Соловьева, И.А. Лапшина, Ю.К. Реминяк // Міжнародний медичний журнал. — 2019. — Т. 25, № 3(99). — С. 49-54. — Бібліогр.: 38 назв. — рос.

Описаны патогенетические механизмы, основные клинические формы, диагностические критерии болезни Вильсона, основанные на результатах нейровизуализационного, офтальмологического, лабораторного обследования и молекулярно−генетического тестирования. Приведены современные рекомендации по лечению данного заболевания. В качестве примера приведен клинический случай болезни Вильсона у ребенка 8 месяцев. Ключевые слова: болезнь Вильсона, нарушение обмена меди, ранний детский возраст, экстрапирамидные нарушения, молекулярно−генетическое тестирование.