Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ
Проаналізовані 7 випадків мозаїцизму встановлених під час цитогенетичного аналізу 460 культур амніоцитів. У 3-х культурах зафіксований мозаїцизм по статевим хромосомам, у двох – мозаїцизм по маркерній хромосомі, у решті – делеції та інверсія аутосом. У більшості висвітлених випадків основним пока...
Збережено в:
| Дата: | 2009 |
|---|---|
| Автор: | |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Ukrainian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2009
|
| Назва видання: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/176907 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ / Н.Л. Гулеюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 259-263. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-176907 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1769072021-02-09T01:27:08Z Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ Гулеюк, Н.Л. Генетика людини та медична генетика Проаналізовані 7 випадків мозаїцизму встановлених під час цитогенетичного аналізу 460 культур амніоцитів. У 3-х культурах зафіксований мозаїцизм по статевим хромосомам, у двох – мозаїцизм по маркерній хромосомі, у решті – делеції та інверсія аутосом. У більшості висвітлених випадків основним показом до проведення інвазивної пренатальної діагностики були зміни біохімічних маркерів 1-го та/або 2-го триместру в сироватці крові вагітної. Окрім того, у 4- х культурах занотовані поодинокі колонії з відмінним від основного каріотипом. Наголошується необхідність проведення каріотипування декількох тканин плода або народженої дитини з метою підтвердження істинного чи обмеженого мозаїцизму. Проанализированы 7 случаев мозаицизма, установленных при цитогенетическом анализе 460 культур амниоцитов. В 3-х культурах зафиксирован мозаицизм по половым хромосомам, у двух – мозаицизм по маркерной хромосоме, у остальных – делеции и инверсия аутосом. Главным показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики в большинстве приведенных случаев были отклонения результатов биохимических маркеров 1-го и/или 2-го триместра в сыворотке крови беременной. Кроме того, в 4-х культурах отмечены единичные колонии с набором хромосом, отличающимся от основного. Указывается на необходимость проведения кариотипирования разных тканей плода или рожденного ребенка с целью подтверждения истинного либо ограниченного мозаицизма. Out of 460 amniocyte cultures, 7 cases of mosaicism were detected and cytogenetically analyzed. In 3 cultures sex chromosome mosaicism was detected, in 2 cultures – marker chromosome mosaicism, in remaining 2 cultures – deletions and inversions of autosomes. In most of the presented cases, main stimuli for performing invasive prenatal diagnostics were changes in biochemical markers of the blood serum of pregnant women in their 1-st and/or 2-nd trimester. In addition, individual colonies with a phenotype deviant form the main cell phenotype were detected in 4 cultures. Stress is laid on the strong need for performing karyotyping of several tissues from fetus or from the born child in order to confirm a true or tissue-limited mosaicism. 2009 Article Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ / Н.Л. Гулеюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 259-263. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. 2219-3782 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/176907 uk Фактори експериментальної еволюції організмів Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Ukrainian |
| topic |
Генетика людини та медична генетика Генетика людини та медична генетика |
| spellingShingle |
Генетика людини та медична генетика Генетика людини та медична генетика Гулеюк, Н.Л. Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description |
Проаналізовані 7 випадків мозаїцизму встановлених під час цитогенетичного аналізу 460
культур амніоцитів. У 3-х культурах зафіксований мозаїцизм по статевим хромосомам, у
двох – мозаїцизм по маркерній хромосомі, у решті – делеції та інверсія аутосом. У
більшості висвітлених випадків основним показом до проведення інвазивної пренатальної
діагностики були зміни біохімічних маркерів 1-го та/або 2-го триместру в сироватці крові
вагітної. Окрім того, у 4- х культурах занотовані поодинокі колонії з відмінним від
основного каріотипом. Наголошується необхідність проведення каріотипування декількох
тканин плода або народженої дитини з метою підтвердження істинного чи обмеженого
мозаїцизму. |
| format |
Article |
| author |
Гулеюк, Н.Л. |
| author_facet |
Гулеюк, Н.Л. |
| author_sort |
Гулеюк, Н.Л. |
| title |
Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_short |
Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_full |
Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_fullStr |
Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_full_unstemmed |
Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ |
| title_sort |
мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у львівському ммгц |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
2009 |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/176907 |
| citation_txt |
Мозаїцизм в культурах амніоцитів: аналіз випадків у Львівському ММГЦ / Н.Л. Гулеюк // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 259-263. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
| series |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| work_keys_str_mv |
AT guleûknl mozaícizmvkulʹturahamníocitívanalízvipadkívulʹvívsʹkomummgc |
| first_indexed |
2023-10-18T22:42:19Z |
| last_indexed |
2023-10-18T22:42:19Z |
| _version_ |
1796156215895523328 |