Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України

Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України. Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА....

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Видавець:Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
Дата:2009
Автори: Третяк, Б.І., Заставна, Д.В., Макух, Г.В.
Формат: Стаття
Мова:Ukrainian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2009
Назва видання:Фактори експериментальної еволюції організмів
Теми:
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/176919
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Цитувати:Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр.

Репозиторії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-176919
record_format dspace
spelling irk-123456789-1769192021-02-09T01:28:02Z Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України Третяк, Б.І. Заставна, Д.В. Макух, Г.В. Генетика людини та медична генетика Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України. Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА. Приведены результаты делеционного анализа 7-го и 8-го экзонов гена SMN и 5-го экзона гена NAIP в пробандов с І,ІІ, ІІІ типами СМА из западного региона Украины. Результаты исследований показали, что делеции 7,8 экзонов гена SMN и экзона 5 гена NAIP сопровождаются тяжелыми клиническими проявлениями СМА. It is shown the results of 7 and 8 exons of SMN gene and 5 exon of NAIP gene deletion analysis among probands with І, ІІ, ІІІ types of SMA from the west Ukrainian region. The results revealed that deletions of the SMN gene 7 and 8 exons and 5 exon of NAIP gene were detected among the patients with heavy clinical symptoms of SMA. 2009 Article Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр. 2219-3782 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/176919 uk Фактори експериментальної еволюції організмів Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Ukrainian
topic Генетика людини та медична генетика
Генетика людини та медична генетика
spellingShingle Генетика людини та медична генетика
Генетика людини та медична генетика
Третяк, Б.І.
Заставна, Д.В.
Макух, Г.В.
Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
Фактори експериментальної еволюції організмів
description Наведено результати делеційного аналізу 7-го та 8-го екзонів гена SMN і 5-го екзона гена NAIP у пробандів з І,ІІ, ІІІ типами СМА із західного регіону України. Результати досліджень показали, що делеції 7,8 екзонів гена SMN та екзона 5 гена NAIP супроводжуються важкими клінічними проявами СМА.
format Article
author Третяк, Б.І.
Заставна, Д.В.
Макух, Г.В.
author_facet Третяк, Б.І.
Заставна, Д.В.
Макух, Г.В.
author_sort Третяк, Б.І.
title Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
title_short Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
title_full Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
title_fullStr Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
title_full_unstemmed Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України
title_sort делеційний аналіз генів smn та naip у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону україни
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 2009
topic_facet Генетика людини та медична генетика
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/176919
citation_txt Делеційний аналіз генів SMN та NAIP у пацієнтів з різними типами спінальної м’язової атрофії із західного регіону України / Б.І. Третяк, Д.В. Заставна, Г.В. Макух // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2009. — Т. 7. — С. 316-319. — Бібліогр.: 9 назв. — укр.
series Фактори експериментальної еволюції організмів
work_keys_str_mv AT tretâkbí delecíjnijanalízgenívsmntanaipupacíêntívzríznimitipamispínalʹnoímâzovoíatrofííízzahídnogoregíonuukraíni
AT zastavnadv delecíjnijanalízgenívsmntanaipupacíêntívzríznimitipamispínalʹnoímâzovoíatrofííízzahídnogoregíonuukraíni
AT makuhgv delecíjnijanalízgenívsmntanaipupacíêntívzríznimitipamispínalʹnoímâzovoíatrofííízzahídnogoregíonuukraíni
first_indexed 2023-10-18T22:42:21Z
last_indexed 2023-10-18T22:42:21Z
_version_ 1796156217184223232