Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі

• Дата: 2016
• Автори: Тиркус, М.Я., Макух, Г.В., Тенета, М.М., Шуварська, В.І., Заставна, Д.В.
• Формат: Стаття
• Мова: Ukrainian
• Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2016
• Назва видання: Фактори експериментальної еволюції організмів
• Теми: Генетика людини та медична генетика
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177647
• Назва журналу: Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
• Цитувати: Генетичний аналіз поліморфізму Val89Leu гена SRD5α2 та гена SRY у пацієнтів з порушенням диференціації статі / М.Я. Тиркус, Г.В. Макух, М.М. Тенета, В.І. Шуварська, Д.В. Заставна // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2016. — Т. 18. — С. 253-256. — Бібліогр.: 18 назв. — укр.

Aim. 5α-reductase is an enzyme that converts testosterone to 5α-dihydrotestosterone (DHT) in peripheral tissues. Deficiency of the enzyme 5α-reductase causes a disturbance of the formation of the external genitalia before birth. The polymorphism Val89Leu of SRD5α2 gene is associated with decreased activity of the enzyme 5-alpha-reductase-2. Methods. DNA from probands blood samples was isolated using a modified salting out method. Microdeletions of Y‑chromosome AZF regionand SRY gene were analyzed using two multiplex PCR. The PCR products were digested with the restriction enzyme Rsa I and analyzed by electrophoresis in a 2% agarose gel. Results. In 20 newborn children with violation of sex differentiation was set male and found no genetic disorders in region of AZF Y-chromosome. Among men in the our study group homozygous genotype LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu of SRD5α2 gene was found in 45%, which is associated with a deficiency of 5-alpha-reductase. Conclusions. The results of the study polymorphic loci Val89Leu of 5-alpha-reductase-2 gene in patients with violation of sex differentiation showed that homozygous genotype LeuLeu (CC) polymorphic loci Val89Leu be a probable genetic differentiation factors violation sex. Keywords: Y-chromosome, polymorphism, sex determination, SRD5α2 gene.