Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях

Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях

Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent seq...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:2013
Автори: Батурина, О.А., Тупикин, А.Е., Бондарь, А.А., Морозов, И.В.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2013
Назва видання:Фактори експериментальної еволюції організмів
Теми:
Генетика людини та медична генетика
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177792
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Опис
Резюме:Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent sequencing of the amplification products. Results. The study has revealed both well-known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and some rare (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, and IVS11+1G>C). Conclusions. We show here that mixed ethnic populations demonstrate a wider PKU allele diversity in comparison withCentral Russia. Key words: phenylketonuria; PAH, mutation.

Схожі ресурси