Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях
Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent seq...
Збережено в:
| Дата: | 2013 |
|---|---|
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
2013
|
| Назва видання: | Фактори експериментальної еволюції організмів |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177792 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-177792 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-1777922021-02-17T01:27:48Z Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. Генетика людини та медична генетика Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent sequencing of the amplification products. Results. The study has revealed both well-known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and some rare (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, and IVS11+1G>C). Conclusions. We show here that mixed ethnic populations demonstrate a wider PKU allele diversity in comparison withCentral Russia. Key words: phenylketonuria; PAH, mutation. 2013 Article Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. 2219-3782 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177792 ru Фактори експериментальної еволюції організмів Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| topic |
Генетика людини та медична генетика Генетика людини та медична генетика |
| spellingShingle |
Генетика людини та медична генетика Генетика людини та медична генетика Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях Фактори експериментальної еволюції організмів |
| description |
Aims. The study summarizes the diversity of PKU-associated mutations of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in PKU patients from Kemerovo and Novosibirsk region. Methods. To reveal the PAH gene mutations, the researchers applied amplification of DNA fragments covering gene exons with subsequent sequencing of the amplification products. Results. The study has revealed both well-known mutations (R158Q, R252W, R261Q, P281L, IVS10–11G>A, R408W, IVS12+1G>A) and some rare (IVS2+5G>A, R155H, Y168H, W187R, E221_D222>Efs, A342T, Y386C, and IVS11+1G>C). Conclusions. We show here that mixed ethnic populations demonstrate a wider PKU allele diversity in comparison withCentral Russia.
Key words: phenylketonuria; PAH, mutation. |
| format |
Article |
| author |
Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. |
| author_facet |
Батурина, О.А. Тупикин, А.Е. Бондарь, А.А. Морозов, И.В. |
| author_sort |
Батурина, О.А. |
| title |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_short |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_full |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_fullStr |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_full_unstemmed |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях |
| title_sort |
сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в новосибирской и кемеровской областях |
| publisher |
Інститут молекулярної біології і генетики НАН України |
| publishDate |
2013 |
| topic_facet |
Генетика людини та медична генетика |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177792 |
| citation_txt |
Сравнительный анализ спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в Новосибирской и Кемеровской областях / О.А. Батурина, А.Е. Тупикин, А.А. Бондарь, И.В. Морозов // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 287-291. — Бібліогр.: 18 назв. — рос. |
| series |
Фактори експериментальної еволюції організмів |
| work_keys_str_mv |
AT baturinaoa sravnitelʹnyjanalizspektramutacijgenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskojikemerovskojoblastâh AT tupikinae sravnitelʹnyjanalizspektramutacijgenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskojikemerovskojoblastâh AT bondarʹaa sravnitelʹnyjanalizspektramutacijgenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskojikemerovskojoblastâh AT morozoviv sravnitelʹnyjanalizspektramutacijgenafenilalaningidroksilazyvnovosibirskojikemerovskojoblastâh |
| first_indexed |
2023-10-18T22:44:28Z |
| last_indexed |
2023-10-18T22:44:28Z |
| _version_ |
1796156311225761792 |