Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях

Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях

Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inherita...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:2013
Автори: Зуева, М.И., Парфёнова, Д.О., Атраментова, Л.А.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2013
Назва видання:Фактори експериментальної еволюції організмів
Теми:
Генетика людини та медична генетика
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177805
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-177805
record_format dspace
spelling irk-123456789-1778052021-02-17T01:29:13Z Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях Зуева, М.И. Парфёнова, Д.О. Атраментова, Л.А. Генетика людини та медична генетика Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inheritance of FLG 2282del4 deletion increases probability of atopic dermatitis and eczema by ten times. This deletion can be considered as a marker of the appropriate genetic predisposition and used in predictive medicine. The sensitivity is 13–23 % and the specificity is 99 %. Prognostic significance of a positive result is 86–92 %, of negative result is 70–73 %. Conclusions. FLG-2282del4 mutation increases the risk of allergic dermatitis and homozygous individuals are exposed to particularly severe course of the disease. Carrier testing this deletion is useful when predicting an individual's genetic predisposition to allergic. Key words: FLG gene, 2282del4, R501X, skin diseases. 2013 Article Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос. 2219-3782 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177805 ru Фактори експериментальної еволюції організмів Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Russian
topic Генетика людини та медична генетика
Генетика людини та медична генетика
spellingShingle Генетика людини та медична генетика
Генетика людини та медична генетика
Зуева, М.И.
Парфёнова, Д.О.
Атраментова, Л.А.
Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
Фактори експериментальної еволюції організмів
description Aims. Mutations in FLG-2282del4 and R501X associated with the third exon variously relate to skin diseases. Methods. The detection of mutations was performed by PCR-RFLP. Results. The FLG mutation frequency in the Slavic population of the Kharkov region is рR501X = 0,010, р2282del4 = 0,005. Inheritance of FLG 2282del4 deletion increases probability of atopic dermatitis and eczema by ten times. This deletion can be considered as a marker of the appropriate genetic predisposition and used in predictive medicine. The sensitivity is 13–23 % and the specificity is 99 %. Prognostic significance of a positive result is 86–92 %, of negative result is 70–73 %. Conclusions. FLG-2282del4 mutation increases the risk of allergic dermatitis and homozygous individuals are exposed to particularly severe course of the disease. Carrier testing this deletion is useful when predicting an individual's genetic predisposition to allergic. Key words: FLG gene, 2282del4, R501X, skin diseases.
format Article
author Зуева, М.И.
Парфёнова, Д.О.
Атраментова, Л.А.
author_facet Зуева, М.И.
Парфёнова, Д.О.
Атраментова, Л.А.
author_sort Зуева, М.И.
title Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_short Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_full Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_fullStr Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_full_unstemmed Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях
title_sort однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена flg человека при кожных заболеваниях
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 2013
topic_facet Генетика людини та медична генетика
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/177805
citation_txt Однонуклеотидный и инсерционно-делеционный полиморфизм гена FLG человека при кожных заболеваниях / М.И. Зуева, Д.О. Парфёнова, Л.А. Атраментова // Фактори експериментальної еволюції організмів: Зб. наук. пр. — 2013. — Т. 13. — С. 303-306. — Бібліогр.: 16 назв. — рос.
series Фактори експериментальної еволюції організмів
work_keys_str_mv AT zuevami odnonukleotidnyjiinsercionnodelecionnyjpolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh
AT parfënovado odnonukleotidnyjiinsercionnodelecionnyjpolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh
AT atramentovala odnonukleotidnyjiinsercionnodelecionnyjpolimorfizmgenaflgčelovekaprikožnyhzabolevaniâh
first_indexed 2023-10-18T22:44:29Z
last_indexed 2023-10-18T22:44:29Z
_version_ 1796156311650435072

Схожі ресурси