Внесок молекулярно-генетичних досліджень у ранню діагностику, прогнозування перебігу аденоматозного поліпозу товстої кишки та планування лікувальної тактики
Проведено ґенеалогічний аналіз, молекулярно-ґенетичне дослідження та клінічне обстеження 26 пацієнтів із 17 сімей з множинним аденоматозним поліпозом із кількістю поліпів більше 100. Фенотип цих хворих характеризувався широким спектром позакишкових проявів. Найчастіше відмічали аномалії лицьової ч...
Збережено в:
| Видавець: | Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
|---|---|
| Дата: | 2011 |
| Автори: | , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Ukrainian |
| Опубліковано: |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького
2011
|
| Назва видання: | Онкологія |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/59427 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Цитувати: | Внесок молекулярно-генетичних досліджень у ранню діагностику, прогнозування перебігу аденоматозного поліпозу товстої кишки та планування лікувальної тактики / М.Р. Лозинська, А. Плавскі, Ю.С. Лозинський // Онкологія. — 2011. — Т. 13, № 4. — С. 282-287. — Бібліогр.: 18 назв. — укр. |
Репозиторії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| Резюме: | Проведено ґенеалогічний аналіз, молекулярно-ґенетичне дослідження
та клінічне обстеження 26 пацієнтів із 17 сімей з множинним аденоматозним поліпозом із кількістю поліпів більше 100. Фенотип цих хворих характеризувався широким спектром позакишкових проявів. Найчастіше відмічали
аномалії лицьової частини черепа і пухлини м΄яких тканин, які слугували додатковими маркерами захворювання у пробандів та у групі ризику. За допомогою методу секвенування ґеному встановлено маркерні мутації (ґенів АРС
та МYН) у половини пацієнтів із множинним поліпозом; з них 77% − мутації
АРС. Найбільшу кількість хворих на рак товстої кишки з ранньою маніфестацією захворювання виявлено у сім’ї із мутацією АРС, заміною в кодоні 674
(TTG>TAG), що викликає передчасну термінацію трансляції та утворення
скороченої функціонально дефектної молекули білка. Встановлено, що множинні аденоматозні поліпи є ґенетично гетероґенною групою: їх злоякісний
потенціал неоднаковий, внесок спадкової компоненти у виникнення різний.
Пацієнти з різними ґенетичними формами поліпозу потребують диференційованого підходу до ґенетичного консультування та лікувальної тактики. Ключові слова: аденоматозний
поліпоз, ґенеалогічний аналіз,
мутації, рак товстої кишки,
родовід. |
|---|