2025-02-22T16:49:24-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: Query fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-62841%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-22T16:49:24-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: => GET http://localhost:8983/solr/biblio/select?fl=%2A&wt=json&json.nl=arrarr&q=id%3A%22irk-123456789-62841%22&qt=morelikethis&rows=5
2025-02-22T16:49:24-05:00 DEBUG: VuFindSearch\Backend\Solr\Connector: <= 200 OK
2025-02-22T16:49:24-05:00 DEBUG: Deserialized SOLR response

Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду

Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Authors: Запорожан, В.М., Марічереда, В.Г., Куліш, О.М., Білоус, О.Б.
Format: Article
Language:Ukrainian
Published: Кримський науковий центр НАН України і МОН України 2011
Series:Таврический медико-биологический вестник
Subjects:
Online Access:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/62841
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Description
Summary:Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения.