Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду
Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном...
Збережено в:
Дата: | 2011 |
---|---|
Автори: | , , , |
Формат: | Стаття |
Мова: | Ukrainian |
Опубліковано: |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України
2011
|
Назва видання: | Таврический медико-биологический вестник |
Теми: | |
Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/62841 |
Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
Цитувати: | Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraineid |
irk-123456789-62841 |
---|---|
record_format |
dspace |
spelling |
irk-123456789-628412014-05-27T03:01:32Z Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. Оригинальные статьи Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения. Maternal periconceptional supplementation of folate reduces the incidence of neural tube defects, indicating that changes in folate metabolism play a role in formation of neural tube defects. The mutations of two genes involved in folate metabolism, the C677→Т of the MTHFR gene and the A80→G of RFC-1 gene, are potential risk factors of neural tube defects. In this study, we analyzed the genotypic distributions of MTHFR C677→T and RFC-1 A80→G polymorphisms in DNA samples from mothers with at least one previous child with this pathology. Our results suggest that in the Ukrainian population RFC-1 A80→G polymorphism may play a role in neural tube defect risk, whereas the impact of MTHFR C677→T polymorphism requires further clarification. 2011 Article Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. 2070-8092 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/62841 618.33-33-007:611.8]-056.7 uk Таврический медико-биологический вестник Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
collection |
DSpace DC |
language |
Ukrainian |
topic |
Оригинальные статьи Оригинальные статьи |
spellingShingle |
Оригинальные статьи Оригинальные статьи Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду Таврический медико-биологический вестник |
description |
Доказано, что с помощью приема фолиевой кислоты женщиной в периконцепционный период возможно предотвратить врожденные дефекты нервной трубки плода, что указывает на роль нарушений фолатного метаболизма в организме матери в формировании данной патологии. Мутации двух генов, задействованных в фолатном обмене, C677→Т полиморфизм гена MTHFR и A80→G полиморфизм гена RFC-1, являются факторами риска развития врожденных дефектов нервной трубки плода. Мы проанализировали образцы ДНК женщин с врожденными дефектами нервной трубки плода в анамнезе. Результаты исследования свидетельствуют о том, что в украинской популяции A80→G полиморфизм гена RFC-1 играет роль в формировании данной патологии, в то время как вклад C677→Т полиморфизма гена MTHFR в нарушение закрытия нервной трубки плода требует дальнейшего изучения. |
format |
Article |
author |
Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. |
author_facet |
Запорожан, В.М. Марічереда, В.Г. Куліш, О.М. Білоус, О.Б. |
author_sort |
Запорожан, В.М. |
title |
Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
title_short |
Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
title_full |
Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
title_fullStr |
Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
title_full_unstemmed |
Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
title_sort |
роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду |
publisher |
Кримський науковий центр НАН України і МОН України |
publishDate |
2011 |
topic_facet |
Оригинальные статьи |
url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/62841 |
citation_txt |
Роль поліморфізму генів, що регулюють фолатний метаболізм, у розвитку вроджених дефектів нервової трубки плоду / В.М. Запорожан, В.Г. Марічереда, О.М. Куліш, О.Б. Білоус // Таврический медико-биологический вестник — 2011. — Т. 14, № 3, ч. 2 (55). — С. 102-103. — Бібліогр.: 5 назв. — укр. |
series |
Таврический медико-биологический вестник |
work_keys_str_mv |
AT zaporožanvm rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatnijmetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT maríčeredavg rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatnijmetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT kulíšom rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatnijmetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu AT bílousob rolʹpolímorfízmugenívŝoregulûûtʹfolatnijmetabolízmurozvitkuvrodženihdefektívnervovoítrubkiplodu |
first_indexed |
2023-10-18T18:42:06Z |
last_indexed |
2023-10-18T18:42:06Z |
_version_ |
1796144924649848832 |