Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна

Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носител...

Повний опис

Збережено в:

Бібліографічні деталі
Дата:	2007
Автори:	Ковалева, Н.В., Тахмасеби-Хесари, М.
Формат:	Стаття
Мова:	Russian
Опубліковано:	Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2007
Назва видання:	Цитология и генетика
Теми:	Оригинальные работы
Онлайн доступ:	http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66592
Теги:	Додати тег Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:	Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна / Н.В. Ковалева, М. Тахмасеби-Хесари // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 5. — С. 36-42. — Бібліогр.: 34 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

id	irk-123456789-66592
record_format	dspace
spelling	irk-123456789-665922014-07-19T03:01:33Z Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна Ковалева, Н.В. Тахмасеби-Хесари, М. Оригинальные работы Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов. Проведено ревізію даних стандартного клінічного каріологічного аналізу та вивчення QFQ-поліморфізму хромосом у 151 сім’ї дітей з хворобою Дауна. Виявлено 8 сімей з доведеним і передбачуваним гонадним мозаїцизмом за трисомією 21, при цьому в усіх випадках матері були молодше 35 років. Частота носіїв мозаїцизму в молодих сім’ях становила 6,5 % (8/123). При стандартному аналізі, якщо б не були використані можливості QFQ-методу, ця частота становила б всього 1 %. Порівняння результатів ретроспективного аналізу отриманих QFQ-методом даних з очікуваними результатами молекулярного тестування тих же сімей приводить до висновку про доцільність використання обох методів. The paper presents results of a revision of data of both conventional chromosome testing and a study of cytogenetic (QFQ) markers in families with Down syndrome. Retrospective analysis of 151 families found eight families with a carrier of gonadal mosaicism. In all cases, the mother was younger than 35 years old. Therefore a prevalence of parental mosaicism in young couples was estimated to be 6,5 % (8/123). Conventional diagnostic testing, not followed by analysis of segregation of QHQ markers, would have resulted in a prevalence of only 1 %. A comparison of the results of cytogenetic analysis with those expected using molecular polymorphisms suggests that cytogenetic testing cannot be entirely replaced by molecular testing. A combination of both methods should be applied when gonadal mosaicism is suspected. 2007 Article Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна / Н.В. Ковалева, М. Тахмасеби-Хесари // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 5. — С. 36-42. — Бібліогр.: 34 назв. — рос. 0564-3783 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66592 [575.1:616]:314.33 ru Цитология и генетика Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
institution	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection	DSpace DC
language	Russian
topic	Оригинальные работы Оригинальные работы
spellingShingle	Оригинальные работы Оригинальные работы Ковалева, Н.В. Тахмасеби-Хесари, М. Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна Цитология и генетика
description	Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов.
format	Article
author	Ковалева, Н.В. Тахмасеби-Хесари, М.
author_facet	Ковалева, Н.В. Тахмасеби-Хесари, М.
author_sort	Ковалева, Н.В.
title	Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна
title_short	Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна
title_full	Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна
title_fullStr	Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна
title_full_unstemmed	Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна
title_sort	выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью дауна
publisher	Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
publishDate	2007
topic_facet	Оригинальные работы
url	http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66592
citation_txt	Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна / Н.В. Ковалева, М. Тахмасеби-Хесари // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 5. — С. 36-42. — Бібліогр.: 34 назв. — рос.
series	Цитология и генетика
work_keys_str_mv	AT kovalevanv vyâvleniegonadnogomozaicizmauroditelejdetejsboleznʹûdauna AT tahmasebihesarim vyâvleniegonadnogomozaicizmauroditelejdetejsboleznʹûdauna
first_indexed	2023-10-18T18:50:30Z
last_indexed	2023-10-18T18:50:30Z
_version_	1796145302800957440

Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна

Репозитарії

Схожі ресурси