Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона
Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих...
Збережено в:
| Дата: | 2009 |
|---|---|
| Автори: | , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Ukrainian |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2009
|
| Назва видання: | Цитология и генетика |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66643 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 42-47. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-66643 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-666432014-07-20T03:01:57Z Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона Грищенко, Н.В. Кучеренко, А.М. Пацкун, Е.Й. Лівшиць, Л.А. Оригинальные работы Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих безсимптомних носіїв, 11 із них успадкували мутантну хромосому. Виявлено нерівновагу за зчепленням алельного варіанта (CGG)10 із алелями з експансією СAG-повторів гена ІТ15 в групі хворих з України. Виявлено достовірну різницю у характері нестабільності CAG-повторів при передачі по батьківській та материнській лініях. Досліджено генетичні чинники, асоційовані із варіабельністю віку початку захворювання. Проведен прямой молекулярно-генетический анализ области САG- и CCG-повторов гена ІТ15 37 пациентам с клиническим диагнозом хорея Гентингтона. Аллель с экспансией САG-повторов в гетерозиготном состоянии выявлен у 33 больных, в 4 случаях ДНК-анализ не подтвердил клинического диагноза. Обследовано 20 вероятных бессимптомных носителей, 11 из них унаследовали мутантную хромосому. Выявлено неравновесие по сцеплению аллельного варианта (CGG)10 с аллелями с экспансией САG-повторов гена ІТ15 в группе больных с Украины. Выявлены достоверные различия в характере нестабильности CAG-повторов при передаче по отцовской и материнской линии. Исследованы генетические факторы, ассоциированные с вариабельностью возраста начала заболевания. Direct molecular-genetic analysis of CAG- and CCG-polymorphism has been carried out in 37 patients with Huntington disease (HD) clinical diagnosis. Heterozygote expanded HD alleles were found in 33 patients, in 4 cases DNA-analysis did not confirm the preliminary clinic diagnosis. Twenty asymptomatic high risk carriers were analyzed, 11 individuals inherited HD chromosome. Linkage disequilibrium between expanded CAG-alleles and the (CGG)10-allele of IT15 gene in the group of HD-patients from Ukraine has been displayed. The significant differences in CAG-repeat sex-determined instability inheritance have been revealed. The genetic factors associated with the HD age of onset have been analyzed. 2009 Article Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 42-47. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. 0564-3783 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66643 575.11+577.21+577.213.3+616.832–009.55 uk Цитология и генетика Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Ukrainian |
| topic |
Оригинальные работы Оригинальные работы |
| spellingShingle |
Оригинальные работы Оригинальные работы Грищенко, Н.В. Кучеренко, А.М. Пацкун, Е.Й. Лівшиць, Л.А. Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона Цитология и генетика |
| description |
Проведено прямий молекулярно-генетичний аналіз області САG- та CCG-повторів гена ІТ15 37 пацієнтам із клінічним діагнозом хорея Гентингтона. Алель із експансією САG-повторів в гетерозиготному стані виявлено у 33 хворих, в 4 випадках ДНК-аналіз не підтвердив клінічного діагнозу. Обстежено 20 можливих безсимптомних носіїв, 11 із них успадкували мутантну хромосому. Виявлено нерівновагу за зчепленням алельного варіанта (CGG)10 із алелями з експансією СAG-повторів гена ІТ15 в групі хворих з України. Виявлено достовірну різницю у характері нестабільності CAG-повторів при передачі по батьківській та материнській лініях. Досліджено генетичні чинники, асоційовані із варіабельністю віку початку захворювання. |
| format |
Article |
| author |
Грищенко, Н.В. Кучеренко, А.М. Пацкун, Е.Й. Лівшиць, Л.А. |
| author_facet |
Грищенко, Н.В. Кучеренко, А.М. Пацкун, Е.Й. Лівшиць, Л.А. |
| author_sort |
Грищенко, Н.В. |
| title |
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона |
| title_short |
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона |
| title_full |
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона |
| title_fullStr |
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона |
| title_full_unstemmed |
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона |
| title_sort |
дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї гентингтона |
| publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| publishDate |
2009 |
| topic_facet |
Оригинальные работы |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66643 |
| citation_txt |
Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона / Н.В. Грищенко, А.М. Кучеренко, Е.Й. Пацкун, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 42-47. — Бібліогр.: 11 назв. — укр. |
| series |
Цитология и генетика |
| work_keys_str_mv |
AT griŝenkonv doslídžennâasocíacíígenotiputafenotipovihproâvívpatogenezuhoreígentingtona AT kučerenkoam doslídžennâasocíacíígenotiputafenotipovihproâvívpatogenezuhoreígentingtona AT packunej doslídžennâasocíacíígenotiputafenotipovihproâvívpatogenezuhoreígentingtona AT lívšicʹla doslídžennâasocíacíígenotiputafenotipovihproâvívpatogenezuhoreígentingtona |
| first_indexed |
2023-10-18T18:50:36Z |
| last_indexed |
2023-10-18T18:50:36Z |
| _version_ |
1796145307493335040 |