Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу
Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідж...
Збережено в:
| Видавець: | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
|---|---|
| Дата: | 2009 |
| Автори: | , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Ukrainian |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2009
|
| Назва видання: | Цитология и генетика |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66650 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Цитувати: | Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр. |
Репозиторії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-66650 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-666502014-07-21T03:01:26Z Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. Оригинальные работы Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів. Разработаны методики анализа наиболее распространенных в Украине мутаций гена фенилаланин идроксилазы (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для больных фенилкетонурией и здоровых людей с применением метода денатурирующего градиентного гель-электрофореза (DGGE). Проведено исследование спектра мутаций гена фенилаланингидроксилазы в 5-м, 7-м, 12-м экзонах с применением DGGE и дальнейшим секвенированием неидентифицированных мутантных вариантов. The assays for analysis of the most frequent mutations of PAH gene in Ukraine (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) for RKU patients and healthy people using denaturing gradient gel-electrophoresis (DGGE) were developed. The study of spectrum of mutations in exons 5,7,12 PAH gene using DGGE technique and further sequencing of unidentified mutant variants was held. 2009 Article Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр. 0564-3783 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66650 577.213.3 uk Цитология и генетика Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Ukrainian |
| topic |
Оригинальные работы Оригинальные работы |
| spellingShingle |
Оригинальные работы Оригинальные работы Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу Цитология и генетика |
| description |
Розроблено методики аналізу найбільш розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази (R158Q, R408W, Y414C, P281L, R252W, R261Q) для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу (DGGE). Проведено дослідження спектра мутацій гена фенілаланінгідроксилази в 5-му, 7-му, 12-му екзонах з використанням DGGE та подальшим секвенуванням неідентифікованих мутантних варіантів. |
| format |
Article |
| author |
Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. |
| author_facet |
Соловйов, О.О. Лівшиць, Л.А. |
| author_sort |
Соловйов, О.О. |
| title |
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_short |
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_full |
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_fullStr |
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_full_unstemmed |
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| title_sort |
скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу |
| publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| publishDate |
2009 |
| topic_facet |
Оригинальные работы |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66650 |
| citation_txt |
Скринінг мутантних варіантів 5, 7, 12 гена фенілаланінгідроксилази з використанням денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу / О.О. Соловйов, Л.А. Лівшиць // Цитология и генетика. — 2009. — Т. 43, № 3. — С. 20-24. — Бібліогр.: 8 назв. — укр. |
| series |
Цитология и генетика |
| work_keys_str_mv |
AT solovjovoo skriníngmutantnihvaríantív5712genafenílalaníngídroksilazizvikoristannâmdenaturuûčogogradíêntnogogelʹelektroforezu AT lívšicʹla skriníngmutantnihvaríantív5712genafenílalaníngídroksilazizvikoristannâmdenaturuûčogogradíêntnogogelʹelektroforezu |
| first_indexed |
2023-10-18T18:50:37Z |
| last_indexed |
2023-10-18T18:50:37Z |
| _version_ |
1796145308236775424 |