Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипически...
Збережено в:
| Видавець: | Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
|---|---|
| Дата: | 2006 |
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2006
|
| Назва видання: | Цитология и генетика |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/82053 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Цитувати: | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. |
Репозиторії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| Резюме: | Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития. |
|---|