Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипически...
Збережено в:
| Дата: | 2006 |
|---|---|
| Автори: | , , , , |
| Формат: | Стаття |
| Мова: | Russian |
| Опубліковано: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2006
|
| Назва видання: | Цитология и генетика |
| Теми: | |
| Онлайн доступ: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/82053 |
| Теги: |
Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Цитувати: | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. |
Репозитарії
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
irk-123456789-82053 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
irk-123456789-820532015-05-24T03:02:34Z Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально Тавокина, Л.В. Сопко, Н.И. Буйнова, В.А. Сопко, Я.А. Баронова, Е.В. Оригинальные работы Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития. We present the prenatally identified case of mosaicism of chromosome 16 trisomy. A patient with the pregnancy complicated in the first trimester by the threat of breaking was refered to the high risk group according to the results of the screening program. The ultrasonic research revealed a number of phenotypical pathologies in 19-weeks-old fetus such as congenital heart disease (ventricular septal defect), hyperechoic bowel, single umbilical artery and some other ones. Cytogenetical and FISH analyses of the placental villi revealed karyotype with chromosome 16 trisomy. The further research of amniotic fluid cells revealed the karyotype of fetus as mos47,XX,+16 / 46,XX. The pathologoanatomic research of the abortus has verified the multiple congenital malformations. 2006 Article Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. 0564-3783 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/82053 575.224.23:616 ru Цитология и генетика Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| language |
Russian |
| topic |
Оригинальные работы Оригинальные работы |
| spellingShingle |
Оригинальные работы Оригинальные работы Тавокина, Л.В. Сопко, Н.И. Буйнова, В.А. Сопко, Я.А. Баронова, Е.В. Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально Цитология и генетика |
| description |
Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития. |
| format |
Article |
| author |
Тавокина, Л.В. Сопко, Н.И. Буйнова, В.А. Сопко, Я.А. Баронова, Е.В. |
| author_facet |
Тавокина, Л.В. Сопко, Н.И. Буйнова, В.А. Сопко, Я.А. Баронова, Е.В. |
| author_sort |
Тавокина, Л.В. |
| title |
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_short |
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_full |
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_fullStr |
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_full_unstemmed |
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| title_sort |
сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально |
| publisher |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України |
| publishDate |
2006 |
| topic_facet |
Оригинальные работы |
| url |
http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/82053 |
| citation_txt |
Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. |
| series |
Цитология и генетика |
| work_keys_str_mv |
AT tavokinalv složnyjdlâdiagnostikislučajmozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyjprenatalʹno AT sopkoni složnyjdlâdiagnostikislučajmozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyjprenatalʹno AT bujnovava složnyjdlâdiagnostikislučajmozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyjprenatalʹno AT sopkoâa složnyjdlâdiagnostikislučajmozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyjprenatalʹno AT baronovaev složnyjdlâdiagnostikislučajmozaicizmatrisomii16hromosomyvyâvlennyjprenatalʹno |
| first_indexed |
2023-10-18T19:24:24Z |
| last_indexed |
2023-10-18T19:24:24Z |
| _version_ |
1796146838211919872 |