Частота мутаций генов «тромбофилических состояний» в Узбекистане

• Видавець: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
• Дата: 2008
• Автори: Садикова, Ш.Э., Каримов, Х.Я., Муминов, Ш.М., Тулаков, Р.П., Бобоев, К.Т.
• Формат: Стаття
• Мова: Russian
• Опубліковано: Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України 2008
• Теми: Оригинальные работы
• Онлайн доступ: http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/8308
• Цитувати: Частота мутаций генов "тромбофилических состояний" в Узбекистане / Ш.Э. Садикова, Х.Я. Каримов, Ш.М. Муминов, Р.П. Тулаков, К.Т. Бобоев // Цитология и генетика. — 2008. — Т. 42, № 6. — С. 50-54. — Бібліогр.: 13 назв. — рос.

У больных с тромбозом глубоких вен нижних конечностей (ТГВНК) и у здоровых доноров узбекской национальности исследована частота встречаемости мутации ряда генетических маркеров - гена фактора V (G1691A), гена фактора II свертывания крови (G20210A) и гена метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР) (C677T). Установлено, что распространенность мутантных аллелей среди больных в Узбекистане составляет для FV Leiden - 12,9 %, протромбина - 4 %, МТГФР - 47,8 %. Самую высокую экспрессивность в возникновении ТГВНК у больных имеет мутантный аллель C677T гена МТГФР (47,8 %). Отмечено, что у женщин с ТГВНК указанная мутация гена МТГФР встречается значительно чаще, чем у мужчин. В узбекской популяции мутация G20210A гена протромбина встречается реже. Изучены пенетрантности и оценена роль упомянутых мутаций в возникновении ТГВНК.