Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна)
Проведено аналіз найпоширеніших мутацій у генах BRCA1/2 жінок із раком молочної залози (РМЗ) і раком яєчника (РЯ), які мають обтяжений сімейний анамнез щодо цих патологій. Досліджено родоводи 78 пацієнток та зразки їх ДНК. Молекулярно-генетичним методом визначали наявність 7 мутацій BRCA1 (185de...
Saved in:
| Published in: | Онкологія |
|---|---|
| Date: | 2012 |
| Main Authors: | , , , , , , , , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Ukrainian |
| Published: |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького
2012
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/101940 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) / Н.І. Кіцера, Я.В. Шпарик, Б.Т. Білинський, О.В. Тріль, М.С. Машалига, О.О. Олексяк, Т.Б. Качмар, Е.Т. Косенко, Н.О. Лукавецький, І.О. Довганик, О.І. Кашин, А.В. Шолох // Онкологія. — 2012. — Т. 14, № 1. — С. 44-49. — Бібліогр.: 57 назв. — укр. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| id |
nasplib_isofts_kiev_ua-123456789-101940 |
|---|---|
| record_format |
dspace |
| spelling |
Кіцера, Н.І. Шпарик, Я.В. Білинський, Б.Т. Тріль, О.В. Машалига, М.С. Олексяк, О.О. Качмар, Т.Б. Косенко, Е.Т. Лукавецький, Н.О. Довганик, І.О. Кашин, О.І. Шолох, А.В. 2016-06-09T11:36:03Z 2016-06-09T11:36:03Z 2012 Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) / Н.І. Кіцера, Я.В. Шпарик, Б.Т. Білинський, О.В. Тріль, М.С. Машалига, О.О. Олексяк, Т.Б. Качмар, Е.Т. Косенко, Н.О. Лукавецький, І.О. Довганик, О.І. Кашин, А.В. Шолох // Онкологія. — 2012. — Т. 14, № 1. — С. 44-49. — Бібліогр.: 57 назв. — укр. https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/101940 Проведено аналіз найпоширеніших мутацій у генах BRCA1/2 жінок із раком молочної залози (РМЗ) і раком яєчника (РЯ), які мають обтяжений сімейний анамнез щодо цих патологій. Досліджено родоводи 78 пацієнток та зразки їх ДНК. Молекулярно-генетичним методом визначали наявність 7 мутацій BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396+1G>A, 185InsA, 5331G>A) і 3 мутацій у BRCA2 (6174delT, 6293С>G, 6024delTA). Мутації гена BRCA1 виявлено у 3 хворих (3,8%): у 2 випадках діагностовано мутацію 5382InsC, в 1 — 185delAG. У родинах кожної з цих пацієнток було ще принаймні по 2 випадки РМЗ або РЯ. Спектр виявлених мутацій узгоджується зі спектром, який спостерігали у аналогічних пацієнток в Україні і сусідніх країнах інші дослідники. Проаналізовані нами на наявність мутацій генів BRCA1/2 хворі з РМЗ та РЯ належать до різних груп: спадкового BRCA1/2-залежного (3,8%), спадкового BRCAx-залежного (12,8%) та сімейного (83,3%) захворювання. Детальний клініко-генеалогічний аналіз є визначальним для призначення молекулярно-генетичного дослідження. Ключові слова: рак молочної залози, рак яєчника, мутації BRCA1/2, жінки, родовід, Львівська область. The most common mutations in the genes BRCA1/2 among women with breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) who are burdened with family history of this pathology.were analyzed. 78 patients pedigrees and DNA samples were studied Using molecular-genetic method it was determined the presence of seven mutations in the gene BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396+G>A, 185InsA, 5331 G>A) and 3 gene mutations in BRCA2 (6174delT, 6293S>G, 6024delTA). Mutations in the genes BRCA1/2 were found in 3 patients (3.8%). In 2 cases diagnosed mutation of the gene BRCA1 (5382InsC), and one — BRCA1 185delAG. In each of these families were still at least 2 cases of BC or OC. The spectrum of detected mutations is consistent with the spectrum that is observed in Ukraine and neighboring countries. We analyzed the presence of mutations of genes BRCA1/2 patients with BC and OC refer to different groups: the hereditary BRCA1/2- (3.8%), BRCAx- (12.8%) and family (83.3 %). Good collected clinical and genealogical analysis is crucial for the purpose of molecular genetic research. Key Words: breast cancer, mutation BRCA1/2, women, family tree, Lviv region (Ukraine). uk Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького Онкологія Оригинальные исследования Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) Analysis of Mutations in Brca1/2 Gene in Patient with Family/ Hereditary Breast Cancer From Lviv Region (Ukraine) Article published earlier |
| institution |
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| collection |
DSpace DC |
| title |
Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) |
| spellingShingle |
Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) Кіцера, Н.І. Шпарик, Я.В. Білинський, Б.Т. Тріль, О.В. Машалига, М.С. Олексяк, О.О. Качмар, Т.Б. Косенко, Е.Т. Лукавецький, Н.О. Довганик, І.О. Кашин, О.І. Шолох, А.В. Оригинальные исследования |
| title_short |
Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) |
| title_full |
Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) |
| title_fullStr |
Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) |
| title_full_unstemmed |
Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) |
| title_sort |
аналіз мутацій у генах brca1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у львівській області (україна) |
| author |
Кіцера, Н.І. Шпарик, Я.В. Білинський, Б.Т. Тріль, О.В. Машалига, М.С. Олексяк, О.О. Качмар, Т.Б. Косенко, Е.Т. Лукавецький, Н.О. Довганик, І.О. Кашин, О.І. Шолох, А.В. |
| author_facet |
Кіцера, Н.І. Шпарик, Я.В. Білинський, Б.Т. Тріль, О.В. Машалига, М.С. Олексяк, О.О. Качмар, Т.Б. Косенко, Е.Т. Лукавецький, Н.О. Довганик, І.О. Кашин, О.І. Шолох, А.В. |
| topic |
Оригинальные исследования |
| topic_facet |
Оригинальные исследования |
| publishDate |
2012 |
| language |
Ukrainian |
| container_title |
Онкологія |
| publisher |
Iнститут експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р. Є. Кавецького |
| format |
Article |
| title_alt |
Analysis of Mutations in Brca1/2 Gene in Patient with Family/ Hereditary Breast Cancer From Lviv Region (Ukraine) |
| description |
Проведено аналіз найпоширеніших мутацій у генах BRCA1/2 жінок
із раком молочної залози (РМЗ) і раком яєчника (РЯ), які мають обтяжений
сімейний анамнез щодо цих патологій. Досліджено родоводи 78 пацієнток
та зразки їх ДНК. Молекулярно-генетичним методом визначали наявність
7 мутацій BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396+1G>A,
185InsA, 5331G>A) і 3 мутацій у BRCA2 (6174delT, 6293С>G, 6024delTA).
Мутації гена BRCA1 виявлено у 3 хворих (3,8%): у 2 випадках діагностовано
мутацію 5382InsC, в 1 — 185delAG. У родинах кожної з цих пацієнток
було ще принаймні по 2 випадки РМЗ або РЯ. Спектр виявлених мутацій
узгоджується зі спектром, який спостерігали у аналогічних пацієнток в
Україні і сусідніх країнах інші дослідники. Проаналізовані нами на наявність
мутацій генів BRCA1/2 хворі з РМЗ та РЯ належать до різних груп: спадкового BRCA1/2-залежного (3,8%), спадкового BRCAx-залежного (12,8%)
та сімейного (83,3%) захворювання. Детальний клініко-генеалогічний аналіз
є визначальним для призначення молекулярно-генетичного дослідження. Ключові слова: рак молочної
залози, рак яєчника, мутації
BRCA1/2, жінки, родовід,
Львівська область.
The most common mutations in the genes
BRCA1/2 among women with breast cancer (BC) and
ovarian cancer (OC) who are burdened with family
history of this pathology.were analyzed. 78 patients
pedigrees and DNA samples were studied Using
molecular-genetic method it was determined the presence
of seven mutations in the gene BRCA1 (185delAG,
4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396+G>A, 185InsA,
5331 G>A) and 3 gene mutations in BRCA2 (6174delT,
6293S>G, 6024delTA). Mutations in the genes
BRCA1/2 were found in 3 patients (3.8%). In 2 cases
diagnosed mutation of the gene BRCA1 (5382InsC),
and one — BRCA1 185delAG. In each of these families
were still at least 2 cases of BC or OC. The spectrum
of detected mutations is consistent with the spectrum
that is observed in Ukraine and neighboring countries.
We analyzed the presence of mutations of genes
BRCA1/2 patients with BC and OC refer to different
groups: the hereditary BRCA1/2- (3.8%), BRCAx-
(12.8%) and family (83.3 %). Good collected clinical
and genealogical analysis is crucial for the purpose of
molecular genetic research.
Key Words: breast cancer, mutation BRCA1/2,
women, family tree, Lviv region (Ukraine).
|
| url |
https://nasplib.isofts.kiev.ua/handle/123456789/101940 |
| citation_txt |
Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) / Н.І. Кіцера, Я.В. Шпарик, Б.Т. Білинський, О.В. Тріль, М.С. Машалига, О.О. Олексяк, Т.Б. Качмар, Е.Т. Косенко, Н.О. Лукавецький, І.О. Довганик, О.І. Кашин, А.В. Шолох // Онкологія. — 2012. — Т. 14, № 1. — С. 44-49. — Бібліогр.: 57 назв. — укр. |
| work_keys_str_mv |
AT kíceraní analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT šparikâv analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT bílinsʹkiibt analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT trílʹov analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT mašaligams analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT oleksâkoo analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT kačmartb analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT kosenkoet analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT lukavecʹkiino analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT dovganikío analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT kašinoí analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT šolohav analízmutacíiugenahbrca12uhvorihnasímeiniispadkoviirakmoločnoízaloziâkíproživaûtʹulʹvívsʹkíioblastíukraína AT kíceraní analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT šparikâv analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT bílinsʹkiibt analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT trílʹov analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT mašaligams analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT oleksâkoo analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT kačmartb analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT kosenkoet analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT lukavecʹkiino analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT dovganikío analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT kašinoí analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine AT šolohav analysisofmutationsinbrca12geneinpatientwithfamilyhereditarybreastcancerfromlvivregionukraine |
| first_indexed |
2025-12-07T20:06:14Z |
| last_indexed |
2025-12-07T20:06:14Z |
| _version_ |
1850881316916035584 |